- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2015-11-08 18:08
- 【硬纤维瘤系列科普之七】硬纤维瘤化疗，常见副作用如何处理...
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说到化疗，就不得不提及它的副作用。对于化疗，不少人的第一印象就是严重的脱发、呕吐等。然而，治疗硬纤维瘤的化疗方案是一种小剂量化疗，相对而言，其副作用也比较小。那么，对于硬纤维瘤患者...[详细]
2015-11-08 13:16
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-11-08 01:53
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-11-06 18:16
- 如何治疗〝先天性氨基酸代谢缺陷〞
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先天性氨基酸代谢缺陷(Inborn. Errors of Amino AcidMetaboIism)是典型的先天性代谢障碍中的一类疾病，早在上世纪初，Garood就己经指出了这类疾...[详细]
2015-11-06 01:22
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2015-11-05 23:43
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
2015-11-05 16:45
- 小儿遗传代谢病的分型用药
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婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时...[详细]
2015-11-05 01:32
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-11-04 07:24
- 遗传代谢病会引起哪些疾病？
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遗传代谢病可引起的并发症主要包括以下方面：
1、肝脏损害肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，...[详细]
2015-11-02 14:30
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-11-02 08:07
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-11-02 04:03
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