- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-05-21 12:51
- 代谢综合症答疑
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问：哪些人属于代谢综合征的高危人群？答：1.≥40岁。2.具备代谢综合征诊断标准中1项或2项。3.有心血管病、非酒精性脂肪肝、痛风、多囊卵巢综合征及各种类型脂肪萎缩症者。4.有肥...[详细]
2015-05-20 18:52
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-05-15 04:18
- 代谢综合症答疑
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问：哪些人属于代谢综合征的高危人群？答：1.≥40岁。2.具备代谢综合征诊断标准中1项或2项。3.有心血管病、非酒精性脂肪肝、痛风、多囊卵巢综合征及各种类型脂肪萎缩症者。4.有肥...[详细]
2015-05-12 22:56
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-05-11 14:09
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-05-10 16:59
- 化疗或者不化疗----老年性白血病的选择策略
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在谈这个问题之前，我们先划定本文所要论述的老年性白血病的范围，本文所指的白血病其实不但包括急性白血病，骨髓增生异常综合征转化的急性白血病，慢性粒单核细胞白血病，慢性粒细胞白血病急变...[详细]
2015-05-09 20:06
- 教会家长读懂化疗患儿血常规报告（2）
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2.血红蛋白（Hb）：也就是大众说的“贫血”的衡量标准，血红蛋白是红细胞的功能成分，起到携带氧气供应组织的作用，一般儿童正常值110-140g/L，对于接受抗肿瘤治疗的患儿，由于多...[详细]
2015-05-04 11:02
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
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佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-04-29 13:34
- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2015-04-27 00:22
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-04-21 23:25
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-04-20 15:16
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