- 【硬纤维瘤系列科普之六】硬纤维瘤如何做化疗？
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治疗硬纤维瘤，化疗是三线治疗方案，即患者在不能手术切除，也不适合放疗的情况下，才会考虑化疗。北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科李舒常用的化疗方案为：长春瑞滨每周静脉滴注一次；甲氨喋呤...[详细]
2015-04-18 15:57
- 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
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王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿MUT基因突变类型...[详细]
2015-04-14 16:32
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
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4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-04-13 06:01
- 脊柱肿瘤放化疗
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对于肿瘤患者而言，放疗、化疗这些治疗方式并不陌生，然而，当脊柱肿瘤进行放化疗，尤其是放疗时，不少患者会担心是否会伤及脊髓。不可否认，放疗确实有伤及脊髓的可能性。但如果不治疗，肿瘤造...[详细]
2015-04-12 21:19
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-04-07 16:18
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
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佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-04-06 20:17
- 孩子化疗以后掉血象要注意些啥？
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孩子化疗过后，血常规检查会发现白细胞、血红蛋白、血小板的降低，我们俗称为“掉血象”。这是因为大部分化疗药物都有轻重不等的骨髓抑制反应。今天的话题我就想告诉家长们，孩子化疗以后掉血象...[详细]
2015-04-06 05:47
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
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佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-04-05 07:10
- 防微杜渐 远离代谢综合征
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●我国最新一项研究发现，全国约有7700名万代谢综合征患者，即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●有效防治代谢综合征，...[详细]
2015-04-04 03:02
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-04-01 03:58
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-04-01 01:22
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-03-30 19:29
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