- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-07-03 02:24
- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-06-23 08:36
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-06-01 08:44
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-05-30 03:22
- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-05-29 17:58
- 防微杜渐 远离代谢综合征
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●我国最新一项研究发现，全国约有7700名万代谢综合征患者，即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●有效防治代谢综合征，...[详细]
2015-05-24 19:45
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-05-22 23:05
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2015-05-08 21:46
2015-05-08 03:34
2015-05-04 21:46
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-05-04 19:31
2015-04-30 21:40
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