- 遗传代谢病的临床表现
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遗传代谢病的临床表现有神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生...[详细]
2015-09-19 21:31
- 遗传代谢病的病因有哪些？
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概述：遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。如果出现这些症状就要引起注意了。在医院实习期间，偶然在一本医学...[详细]
2015-09-15 23:27
- 遗传代谢病的治疗
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对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健...[详细]
2015-09-15 09:30
- 新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
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什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
2015-09-14 19:37
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2015-09-13 14:19
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
2015-09-12 11:03
- 遗传代谢病该怎么治疗？
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概述：遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传病也会有发病的原因。它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。如果有患这种病的人就要注意了。在实习期间，看到一本医学书上有...[详细]
2015-09-11 23:49
- 遗传代谢病需要哪些检查
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遗传代谢病的诊断?有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。1、尿液的检查（1）尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈...[详细]
2015-09-05 00:02
- 什么是遗传代谢病
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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内~系列的生物化学过程，而生化过程的每~步骤都需要酶的催化，酶...[详细]
2015-08-30 09:14
- 遗传代谢病的西医治疗方法
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对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患者愈好。遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质与酶...[详细]
2015-08-27 00:36
- 新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
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什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
2015-08-26 17:38
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-08-24 19:31
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