- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
-
-
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-08-23 09:53
- 如何预防新生儿遗传代谢病
-
-
有关新生儿的遗传病，目前已经被发现的已经超过500多种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大，是导致儿童夭折或残疾的主要病...[详细]
2015-08-19 11:31
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
-
-
一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-08-18 09:31
- 新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
-
-
什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
2015-08-18 02:33
- 遗传代谢病(讲座)
-
-
遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-08-09 21:20
- 遗传代谢病有哪些症状？
-
-
概述：遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。在医院实习期间，偶然在一本医学书上看遗传性代谢病，对这种疾病哟...[详细]
2015-08-02 09:07
- 遗传代谢病的临床检查手段
-
-
遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
一、尿液的检查1、尿的色泽与气味有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈...[详细]
2015-08-02 07:48
- 遗传代谢病概述
-
-
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天...[详细]
2015-08-02 07:02
- 加强对遗传代谢病的识别
-
-
随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-07-26 03:29
- 遗传代谢病是什么?
-
-
又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨...[详细]
2015-07-23 20:04
- 加强对遗传代谢病的识别
-
-
随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-07-21 04:51
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
-
-
一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-07-10 09:33
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
