- 苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-10-12 01:04
- 苯丙酮尿症
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患者提问:疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右,主要症状是四肢无力,不能协调,脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗,非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-10-10 20:56
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症?苯丙酮尿症(PKU)是由于基因突变,导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害?苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-10-09 06:56
- 苯丙酮尿症----一个痛苦的话题
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孩子已经1岁多啦,不会说话,不与人交流,还没有要走路的意思,医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦,而且这是一个长期的过程...[详细]
2015-10-08 19:55
- 苯丙酮尿症有哪些典型症状
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苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故PKU患儿出生时大多表现正常,无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,...[详细]
2015-10-07 13:03
- 苯丙酮尿症患儿食谱(一)
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1、出生-一个月,体重4KG,日需量:蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
2015-10-07 11:44
- 苯丙酮尿症的病理生理?
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本病分为典型和BH4缺乏型两类:
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产...[详细]
2015-10-07 05:21
- 非霍奇金淋巴瘤,多化疗可以吗?
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化疗是个周期性治疗,非霍奇金淋巴瘤的化疗周期是怎么确定的呢?非霍奇金淋巴瘤的化疗是21天为1个周期,一般需要6~8个周期。前面提到过化疗后白细胞下降的规律,而整个化疗周期就是按照白...[详细]
2015-10-05 05:33
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-10-04 20:30
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病(转载)
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发表者:韩连书一、什么是苯丙酮尿症新疆医科大学第一附属医院产科段玲苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢...[详细]
2015-10-04 05:42
- 苯丙酮尿症应该如何预防?
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核心提示:免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽...[详细]
2015-10-03 15:48
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-10-03 04:43