- 苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断
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患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定，漏诊率高，只能作参...[详细]
2015-10-02 20:03
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-10-01 04:19
- 非霍奇金淋巴瘤，如何进行治疗？
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非霍奇金淋巴瘤一共有有几种治疗方式？天津市肿瘤医院肿瘤内科张会来淋巴瘤主要分为两大类：霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。霍奇金淋巴瘤只占很少一部分，大部分患者都是非霍奇金淋巴瘤。非霍奇...[详细]
2015-09-27 23:56
- 苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题
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（1）婴儿期的Phe需要量较大，需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳，因母乳不仅营养...[详细]
2015-09-27 11:52
- 苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题
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（1）婴儿期的Phe需要量较大，需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳，因母乳不仅营养...[详细]
2015-09-25 18:23
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2015-09-25 12:53
- 苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?
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核心提示:经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有...[详细]
2015-09-23 23:07
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-09-23 02:35
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-09-22 19:54
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-09-21 19:33
- 关于卵巢癌化疗的一些问题(二)
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7.卵巢癌需要定期巩固化疗以防止复发吗?医科院肿瘤医院妇科袁光文目前卵巢癌在手术和足够的术后辅助化疗后，如果临床及其它辅助检查均正常，即可...[详细]
2015-09-19 15:55
- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-09-19 09:50
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