- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-08-31 23:14
- 母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生，只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索，很关心的告诉孩子的家长：赶紧停母乳，不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事，还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2015-08-31 21:25
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
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1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-08-31 13:57
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-08-30 16:34
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2015-08-30 05:45
- PKU健康教育
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1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-08-29 16:25
- 苯丙酮尿症治疗
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1.治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 连云港市妇幼保健院儿童保健科卢云治疗原则：...[详细]
2015-08-28 22:39
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-08-28 10:15
- 直肠癌术后化疗与术前化疗有区别吗？
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作为直肠癌患者，简单地了解术前术后化疗的相关情况，自己心里有底，也更有信心坚持治疗。对于术前术后化疗的区别，主要有以下几点。化疗目的不同：术前化疗最主要的目的是缩小肿瘤病灶，降低肿...[详细]
2015-08-28 06:11
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-08-27 12:12
- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-08-26 03:26
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