• 苯丙酮尿症最新
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    ​直肠癌术前放化疗,到底为了啥?
      年近60岁的老李一直身强体壮,从不服老。今年因为大便出了问题去医院检查,医生告知他得了直肠癌。与医生商量治疗方案时,医生告诉他,得先放疗和化疗一段时间后才能做手术。老李满是疑惑,同...[详细]
    2015-08-24 13:52
    苯丙酮尿症的诊断及治疗
      患者:出生时 未经治疗,出生时头发黄白就有所怀疑。现在早晨换包时小便臭味特重。故疑是苯丙酮尿症。 希望你能给予确诊和治疗。谢谢![详细]
    2015-08-23 18:35
    什么叫苯丙酮尿症?
      苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
    2015-08-22 19:57
    关于卵巢癌化疗的一些问题(-)
      1.什么是化学治疗?化学治疗简称化疗是指通过抗肿瘤药物(包括细胞毒药物,靶向药物及内分泌药物等)的应用,来达到控制或清除恶性肿瘤的目的。医科院肿瘤医院妇科袁光文2.卵巢癌需要化疗吗...[详细]
    2015-08-21 18:26
    成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(转载)
      成都新生儿疾病筛查免费(含流动人口)根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》,2015.1.1日起,只要在成都市范围内的助产服务机构出生的...[详细]
    2015-08-20 15:28
    苯丙酮尿症的产前基因检查
      苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病,是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查,尿三氯化铁试验,尿蝶呤分析,酶学诊断等。近些年来随着基因...[详细]
    2015-08-20 10:56
    苯丙酮尿症
      无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现:皮肤色素减少...[详细]
    2015-08-20 05:01
    苯丙酮尿症
      患者提问:疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右,主要症状是四肢无力,不能协调,脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗,非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
    2015-08-20 02:00
    苯丙酮尿症患儿食谱(一)
      1、出生-一个月,体重4KG,日需量:蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
    2015-08-18 18:30
    苯丙酮尿症常见问题解答(二)
      18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用?无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的...[详细]
    2015-08-18 08:21
    苯丙酮尿症
      (一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于...[详细]
    2015-08-18 01:06
    成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(转载)
      成都新生儿疾病筛查免费(含流动人口)根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》,2015.1.1日起,只要在成都市范围内的助产服务机构出生的...[详细]
    2015-08-15 18:52
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