- 苯丙酮尿症----一个痛苦的话题
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孩子已经1岁多啦，不会说话，不与人交流，还没有要走路的意思，医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦，而且这是一个长期的过程...[详细]
2015-12-22 06:34
- 我的宝宝患有苯丙酮尿症
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 一岁四个月 小便有异味 头发黄 不走路 语言笨拙 陕西省妇幼保健院 咱们医院有没有这种孩子用的特质的米面 大概再多钱价位[详细]
2015-12-21 08:56
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2015-12-21 07:56
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-12-21 00:59
- PKU健康教育
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1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-12-18 21:22
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-12-17 06:29
- 苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明（湖南省儿童医院新生儿四科主任医师）编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-12-16 19:28
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2015-12-15 13:53
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-12-15 12:52
- 苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴PKU常见知识问与答上海新华医院儿童内分泌科邱文娟1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者...[详细]
2015-12-15 06:38
- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-12-15 01:32
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
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结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2015-12-14 23:57
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