- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现:皮肤色素减少...[详细]
2015-12-06 09:27
- 医生札记:阳光大家庭,健康快乐长
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他们,曾被称为“不食人间烟火的孩子”,他们就是万里挑一的苯丙酮尿症患儿,又被称为pku。每个家庭都希望有一个健康聪明的孩子,可是当孩子出生后,突然接到医院电话“您孩...[详细]
2015-12-05 00:40
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血...[详细]
2015-12-04 12:30
- 苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-12-03 06:37
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现:皮肤色素减少...[详细]
2015-12-01 22:43
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症(phenylketonuriaPKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,发病率高,大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-12-01 21:33
- 慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助,获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了,这是一个大好的消息,项目能继续实施,当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2015-12-01 00:58
- 苯丙酮尿症常见问题解答(二)
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用?无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的...[详细]
2015-11-30 22:21
- 苯丙酮尿症的症状及治疗原则
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苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病,会给患者带来很大的痛苦,由于是遗传病,那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因,下面我们就一起看看关于苯丙酮尿症的病因、症状及治疗原则。苯丙...[详细]
2015-11-30 14:21
- 苯丙酮尿症应该做哪些检查?
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核心提示: 尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。方法有:(1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食...[详细]
2015-11-30 03:28