- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-04-09 05:26
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症(phenylketonuriaPKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,发病率高,大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-03-29 08:58
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于...[详细]
2015-03-24 08:36