苯丙酮尿症的新生儿筛查
发布时间：2015-11-07 来源：中华康网
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，多因基因突变导致机体酶类缺陷，为隐性遗传。如不能早期发现，及时应用特殊食物治疗，可导致严重的智力发育障碍。患者初始症状一般不明显，一旦神经系统发生不可逆的损伤，智能发育障碍将难以逆转。
新生儿疾病筛查是指在婴儿出生三天后采用脐带血或足跟血对常见遗产性疾病进行筛查，可在新生儿中快速、敏感地早期发现遗传代谢病、先天性内分泌疾病以及某些危害严重的遗传性疾病。苯丙酮尿症即是新生儿筛查中的重要内容。
常规筛查方法为Gutbrie细菌抑制法，是从出生72小时充分哺乳后的婴儿足跟部采集末梢血，血液滴在特殊的试纸上自然干燥。采集的待测血片和正常人的标准血片放置在蒸汽中蒸20分钟，后按试剂盒规定操作说明书进行操作。与37摄氏度恒温培养15~16小时，若发现被检血片菌落圈直径大于标准，需复查。如果苯丙氨酸浓度仍增大，就确定为苯丙酮尿症阳性。
新生儿筛查并不是完全准确的，如筛查阳性，还应进行进一步的检查，以明确诊断。
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