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DMD临床治疗策略

发布时间：2015-09-15 来源：中华康网

糖皮质激素治疗是目前唯一被循证医学证实有效，可延缓DMD病程的药物。2004年Cochrane协作组发表系统回顾，认为短期（6个月）口服激素治疗可增强骨骼肌力量和功能，并可能在更长时间内（2年）稳定骨骼肌力量和功能。激素治疗主要副作用包括体重增加、行为异常、库欣面容、毛发增多，与安慰剂组相比，这些副作用明显增加但并不严重。泼尼松0.75mg/Kg/day被认为是合适的用法。[1]2005年Neurology发表Special Article，总结分析了已有的临床试验结果，并将临床试验根据证据强度分为I-IV级，得出结论：泼尼松0.75mg/Kg/day或1.5mg/Kg/day治疗6个月，可增强骨骼肌力量和功能，增强肺功能，明显延缓肢体无力的进展；泼尼松0.3mg/Kg/day和0.35mg/Kg/day同样有效，但效果弱于标准剂量，副反应发生率也相对低。有强度较弱（III-IV级）的证据表明，更长期激素治疗（2-3年）可延缓肢体无力发展，延迟功能丧失时间。地夫可特（Deflazacort）0.9mg/Kg/day与泼尼松标准治疗剂量，在疗效和副反应上均相仿。[2]此后Cochrane协作组在2008年更新了系统回顾，增添了新的临床试验证据。[3] 2010年，Moxley等[4]综述了2005年至2008年发表的激素长期治疗（超过3年）DMD的回顾性研究和73名肌营养不良调查追踪研究网（Muscular Dystrophy Surveillance Tracking and Research Network ，MD STARnet）的激素长期治疗患者，认为激素长期治疗可延长行走时间2-5年；减少脊柱畸形手术的实施；改善心肺功能；推迟无创机械通气；延长生存期、提高生活质量。激素长期治疗的主要副作用，最常见的是身高发育减缓。其次是体重增加，而体重增加也是最常见的停药原因。Deflazacort体重增加的副作用少于泼尼松，但增加白内障（对视力无明显影响）的发生率。另外脊柱骨折的发生率高于对照组，但一般没有明显症状。肢体骨折也可能高于对照组。其他副作用，如库欣面容、痤疮、毛发增多、行为异常、青春期延迟、高血压、胃肠道反应等多不严重，较少导致停药。另外，有研究发现，即使患者已经丧失行走能力，继续激素治疗仍可延缓脊柱畸形、维持肺功能。[5,6]

　　北京协和医院神经科戴毅

　　在多年来对杜氏肌营养不良大量基础和临床研究的基础上，欧美国家推出了治疗杜氏肌营养不良的临床治疗指南，药物治疗方面主要围绕激素及相关治疗，此外，还包括康复治疗、矫形治疗、社会心理治疗、心肺胃肠道功能评价管理等。

　　该指南的治疗对象必须是确诊杜氏肌营养不良的病人。BMD患者因为临床表现较轻，是否应长期激素治疗尚无定论。DMD确诊的手段只能是肌肉活检病理Dystrophin免疫组化染色（推荐肌肉病理确诊的病例，也需行基因检测）或基因诊断。

　　激素治疗是一个长期的过程，治疗开始前，需要通过一系列检查全面评估病人当前的运动功能状况，并在治疗过程中定期重复这些检查，从而了解疾病进展情况和药物治疗效果。

　　何时开始激素治疗

　　虽然DMD严重影响运动功能的发育，但通常在4-6岁前，患儿的运动能力仍处于上升阶段。此后会进入一个短暂的平台期（通常仅有数月），而后运动功能开始逐渐丧失。目前一般认为，给予激素治疗的最佳时期是平台期（通常在4-8岁）。也有学者认为一旦出现症状就应该给予激素治疗。综合年龄、运动功能状况、是否既往已存在的其他系统疾病和家庭在激素治疗方面的依从性，一般来说，患者在2-5岁或更大年龄，进入运动功能平台期或下降期时，考虑开始激素治疗。

　　激素治疗前，应尽量完成计划免疫和其他相关疫苗接种（包括水痘等）

　　副作用和风险

　　激素治疗的过程中，面临各种可能的副作用和风险。必须确保家属完全了解这些副作用和风险，并知道一旦发生，如何应急处理。

　　长期肾上腺糖皮质激素治疗常见副作用和监测、处理方法

　　副作用

　　监测注意事项

　　处理方法

　　身体及外貌

　　库欣表现，肥胖

　　若有家族性肥胖，更需特别注意。

　　在激素治疗开始时，就强调可能出现的食欲增加，并积极引导饮食控制。

　　1全家（而不仅仅是患者）调整饮食结构。