首页> 眼科> 上睑下垂> 症状

Pierre Robin综合征(转载)

发布时间：2015-07-21 来源：中华康网

　　译名：皮・罗综合征

　　别名：①腭裂―舌下垂―小颌综合征；②腭裂―颌小畸形―舌下垂综合征；③吸气性气道阻塞综合征；④下颌退缩综合征；⑤小下颌―舌下垂综合征；⑥Robin综合征。

　　概要：1923年Pierre Robin报道本病，主要特征为颌小、腭裂及眼部畸形，生后即出现症状，家族性发病。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　病因病理：病因不明，有家族性，但遗传方式不明，染色体类型正常，多见于高龄产妇，与胚胎早期发育障碍有关。

　　眼部特征：高度近视，内斜视，上睑下垂，眼球突出，小眼球。结膜炎，大角膜，先天性青光眼及先天性白内障，脉络膜缺损，视网膜周边部脱离。

　　全身特征：

　　1．腭裂发生率为50%～68%，舌下垂、颌小畸形，面部呈下颌特小的鸟状面容。

　　2．吸气性呼吸困难（由于舌向后移位可导致呼吸道阻塞），紫绀，在清醒或啼哭时尚能维持呼吸，睡眠后呼吸困难加重，因而患儿常不能人睡，最后造成衰竭而死亡。

　　3．智力低下（约占20%），生长发育不良，身材短小，骨骼畸形，软骨发育不全，双侧马蹄足。

　　4．少数患儿伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

　　5．颅骨畸形，先天性耳聋，耳廓畸形，听力障碍，低位耳，高腭弓，吞咽困难，鼻根扁平。

　　治疗：加强喂养护理和营养，改善小颌畸形的程度，预防窒息和下呼吸道感染。轻症气道阻塞的患儿取侧俯卧位，并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。重症气道阻塞采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉，外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。术后增加摄入高能营养，使患儿增重并获得体力。本征预后较差，患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家立即咨询