经过我院和合作单位近1年的努力，我们已经按计划建立起遗传性神经肌肉病的完整基因检测体系。可以覆盖全部病种的90%以上，是目前最为全面的遗传性神经肌肉病基因检测平台。极大地提高了患者的诊断水平，并为相关遗传咨询、制定合理治疗方案等，打下坚实的基础。北京协和医院神经科戴毅

　　
首先，患者需要经过医生的临床诊断，包括门诊就诊、完善相关临床检查（肌酶谱、肌电图、肌活检等），从而确定疾病的大致分类。

　　
如果考虑少见类型的遗传性肌肉病（包括各种类型肌营养不良、先天性肌病等），根据临床情况及相关检查，不符合Duchenne型肌营养不良、强直性肌营养不良和面肩肱型肌营养不良，则可考虑做“遗传性肌肉病基因检测套餐”，其覆盖肢带型肌营养不良（LGMD2A、LGMD2B、LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2I、LGMD2J、LGMD2K、LGMD2L、LGMD2M、LGMD2N、LGMD2O、LGMD2P；LGMD1A、LGMD1B、LGMD1C），Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD1、EDMD2、EDMD3、EDMD6），先天性肌营养不良（MDDGA1、MDDGA2、MDDGA3、MDDGA4、MDDGA5、MDDGA6、UCMD1、UCMD2、UCMD3、MDC1A、CMD-IntegrinA7、CMD-rigid spine）,先天性肌病（Nemaline1、Nemaline2、Nemaline3、Nemaline4、Nemaline5、Nemaline7、Central Core Disease、Centronuclear Myopathy、Multiminicore Disease），肌原纤维病（MFM1、MFM-Crystallin、MFM-Zasp、MFM-Bag3、MFM5），遗传性包涵体肌病（IBM2、IBM-paget），眼咽型肌营养不良（OPMD）。提取血样一次监测，可检查50种相关疾病，最终确定致病基因。

　　
如果考虑为遗传性周围神经病，则可选择做“遗传性周围神经病基因检测套餐”，其覆盖遗传性运动感觉周围神经病，即Charcot-Marie-Tooth病（CMT1A、CMT1B、CMT1C、CMT1D、CMT1F；CMT2A1、CMT2A2、CMT2B、CMT2B1、CMT2B2、CMT2C、CMT2D、CMT2F、CMT2H、CMT2L、CMT2M、CMT2N，CMTDIC、CMT4B1、CMT4B2、CMT4C、CMT4D、CMT4F、CMT4H、CMT4J，CMTX1、CMTX5）；巨轴索周围神经病（GAN1）；Refsum病（Refsum disease1、Refsum disease2）；感觉运动周围神经病等。提取血样一次监测，可检查30余种相关疾病。

　　
在检测开展的初期，检测费用会有一定优惠，今年年底前，以上两种检测套餐的费用为5000元。此前已在我院就诊过，符合上述诊断的患者（如肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、遗传性周围神经病）可考虑相关检查。