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中日友好医院 程娇影 主任医师
唐筛高危需再次对孕周进行核算,唐氏综合征筛查是通过抽取母体外周静脉血检测生化学的指标,包括游离雌三醇、甲胎蛋白及β-人绒毛膜促性腺激素水平。再结合具体孕周、年龄、体重、抽血日期等进行初步风险值预测。如果孕周、年龄、预产期错误等均会严重影响结果。如果上述化验单各项指标复测,发现无任何错误,则能够诊断唐氏筛查出现高危。如果在唐氏报告中提示唐氏综合征筛查高危,可选择无创DNA检测,也可选择羊水穿刺检查,以明确产前诊断。关于唐氏综合征筛查,若患者不愿意进行羊水穿刺,可选择无创DNA,敏感性可达到99%左右。如果无创DNA的检测正常且低危,则多数并无问题,但更准确的还需依赖羊水穿刺。

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