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中日友好医院 高珊 副主任医师
唐筛即唐氏筛查,唐氏筛查提示高危,产科医生建议孕妇要进一步羊水穿刺或无创DNA的检查。唐氏筛查高危多半提示21-三体发生的可能性变大,可能合并染色体异常的孕妇。建议尽快做羊水穿刺,部分孕妇惧怕羊水穿刺引起流产、引起出血等有创的操作,而选择无创DNA。目前部分产科医生,充分告知风险情况后,孕妇可选择无创DNA的检查,即通过抽取孕妇的静脉血,判断胎儿的染色体有无合并异常。无论羊水穿刺还是无创DNA,都属于对唐氏高危疾病的进一步检查方法,可以两者选其一。如果选择羊水穿刺,会得到100%的结果,明确知道染色体是否异常。无创DNA不属于产前诊断方法,而属于高级别的产前筛查方法,得出结论只能说明合并有染色体异常或合并有染色体正常,准确度颇高,并非100%,但亦可选择进行检查。

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