遗传性出血性毛细血管扩张症应与哪些疾病相鉴别

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常，以局部毛细血管扩张和扭曲为特征，其应与下述疾病鉴别：

1、CREST综合征：该综合征表现为雷诺现象、指（趾）硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张，CREST综合征主要累及女性，病损出现较晚，毛细血管扩张以手最常见，极少出血，内脏鲜有毛细血管扩张，无家族史。

2、蜘蛛痣：为获得性，多见于肝病、妊娠和营养缺乏等，以腰部以上多见，黏膜和内脏极少见，数量较少，呈鲜红色、蜘蛛状，很少出血。

3、全身弥漫性血管角化病：是遗传性糖脂代谢异常性疾病，系酰基鞘氨醇己三糖苷裂解酶缺乏所致，以广泛性血管肌肉层受累（包括肾脏与肺脏血管）为特征。

4、血管发育不良症：是内脏（尤其是胃和结肠）血管获得性异常，病变可为孤立性、片状或弥漫性，急慢性胃肠道出血多见；本病与尿毒症和血液透析有关，其原发病尚不清楚；本病还可见于Turner综合征和血管性血友病。

5、共济失调毛细血管扩张症：是常染色体隐性遗传性疾病，以早期发生进行性小脑共济失调和眼（皮）毛细血管扩张为特征，一般在共济失调后出现球结膜毛细血管扩张，继而向鼻周区扩展，由于胸腺发育不良导致免疫缺陷，常发生呼吸道感染并伴有淋巴网状系统恶性肿瘤，血中甲胎蛋白水平很高。

6、毛细血管畸形-动静脉畸形：这是新近发现的一种疾病，由RASA1基因突变所致，临床表现为身体多部位毛细血管畸形，部分患者可有动静脉畸形和神经系统肿瘤。

参考资料：[1]张之南,郝玉书,赵永强,王建祥.血液病学 上下册.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2011.