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精氨酰琥珀酸尿症的临床表现有哪些

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病，是因精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变导致的，以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病，临床表现可分为新生儿期发病型及迟发型两种类型。

1、新生儿期发病型：往往病情较严重，主要临床特征是生后数天就发生高氨血症，常表现为呼吸急促导致中枢性呼吸性碱中毒、低体温、呕吐、抽搐、嗜睡等；

2、迟发型：可表现为急性感染导致偶发的高氨血症或认知功能障碍，行为异常，学习能力低下，生长

迟缓，肝脏肿大或肝硬化等，但不一定有高氨血症表现。部分患儿毛发干枯、粗而脆、容易断，在显微镜下可见发干小结，类似结节性脆发症，是ASA的独特表现，并且脆发的表现与高血氨症的严重程度和病程无关。少部分患儿血压升高。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

副主任医师

擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

擅长：
诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

主治医师

擅长：
儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。