怎么判断孩子吃没吃干燥剂

目前干燥剂种类繁多，有硅胶类、蒙脱石、石灰干燥剂等。家长可详细引导孩子说明，并根据相应症状来进行判断，如果家长确实无法判断且过于担心，可考虑就医由医师进行判断。 对于年龄稍大且能够完整表达自己观点的孩子，家长可用较平和的语气详细询问孩子或同伴在此之前具体玩乐过程，从而了解其是否接触过干燥剂。如果孩子年龄较小且无法完整表达自己的观点，不建议选择此种方法。 如果孩子误服硅胶类、蒙脱石干燥剂，无明显不适...  [详细]

2023-10-11 16:22 复旦大学附属儿科医院  宋善路

孩子流清鼻涕打喷嚏怎么办

孩子流清鼻涕，打喷嚏可能与病毒感染有关，也可能是流行病学引起，当然也不排除过敏导致，可针对不同症状进行相应治疗。 1、病毒感染：表现为流清水鼻涕、频繁打喷嚏，外周血里面白细胞不高，淋巴细胞占优势，就考虑病毒感染，给予抗病毒口服液，例如利巴韦林，或用清热解毒的中药，其中包括蓝芩、蒲地蓝等，对病毒有抑制作用。 2、流行病学：例如甲流、乙流也是比较常见的，有流行病学接触史，或做病原菌方面检测，甲流、乙流...  [详细]

2023-09-28 11:04 复旦大学附属儿科医院  宋善路

小孩夜里咳嗽一声二声的

小孩夜里咳嗽一声、两声，可能与呼吸道感染有关，还有可能是过敏等因素导致的，如果怀疑是病理因素导致的，建议尽快就诊。 1、呼吸道感染：小孩抵抗力差，呼吸道容易受到影响，有时候会受到病毒、细菌、支原体感染，也可以在早期的时候表现为咳嗽，可能会有逐渐加重的趋势或者有发热等其他情况。 2、过敏：有些小孩是有过敏体质，有时候也会受到过敏原的刺激，也会产生一两声咳嗽，而且有时候还会有加重或者表现为咳喘。 3、...  [详细]

2023-09-26 15:17 复旦大学附属儿科医院  宋善路

小孩肺炎挂水最多能挂几天

小儿肺炎挂水最多能挂几天要根据小孩的具体情况判断，因为肺炎有轻有重，可能需要3天，也可能需要5-7天。 1、症状较轻：如果小孩咳嗽也不是很重或者也没有气喘，小孩精神反应各方面都还可以，体温也不是很高，这种情况下通常可以考虑挂盐水挂3天。如果情况趋向于好转，一般也可以改成口服用药，再继续治疗几天。 2、症状较重：如果小孩肺炎比较重，胸片上面显示有阶段性，或者范围比较大的炎症，比如说高烧持续不退，或者...  [详细]

2023-09-25 10:25 复旦大学附属儿科医院  宋善路

α-甘露糖苷贮积症如何治疗

α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，也是一种常染色体隐性遗传病，治疗的方式应根据具体情况来进行选择。 1、对于确诊的患者，应积极治疗反复发作的感染、中耳炎等，早期进行听力障碍的干预及语言训练； 2、对成年关节和脊柱畸形进行外科矫正，还需对精神神经系统症状进行对症治疗； 3、骨髓移植和造血干细胞移植能显著改善患者症状，但建议尽早进行（最好在10岁前）。 参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症常见有哪些损害

肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。患儿通常在较长时间饥饿或感染之后发病，、新生儿期出现症状者致残、致死率高,较迟发病者预后较好。其常出现大脑、心脏、肝脏、肌肉等方面损害。 1、大脑损害：表现为神经功能障碍,包括抽搐、嗜睡、昏迷等,若诊治不及时,可导致严重后遗症。 2、心脏损害：表现包括心肌病,心律失常、心功能...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症常见实验室检查有哪些

肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)常出现大脑、心脏、肝脏、肌肉等方面损害，可以从常规实验室检查、血酰基肉碱谱检测、尿有机酸检测、基因突变检测等进行早诊断早治疗。 1、常规实验室检查：低酮性低血糖、肌酸激酶及肝酶升高、高血氨等。 2、血酰基肉碱谱检测：长链酰基肉碱水平升高，游离肉碱水平降低或正常。 3、尿有机酸检测：二羧酸增高或正常。 4、基因突变检测：有助于诊断及产前诊断。 参考资料：[1]顾学...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

半乳糖血症主要受累器官有哪些

半乳糖血症(GALT)是半乳糖代谢的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。 主要受累器官有： 1、肝脏：肝脏是GALT的主要受累器官。主要表现为肝细胞受到脂肪小滴的影响，外周胆管增生，但是早期未见到纤维增生。在未得到治疗的患者中出现如酒精性肝硬化的改变。 2、中枢神经系统：中枢神经系统的病变也很明显。 3、肾脏可以排出大量的半乳糖、半乳糖醇及半乳糖酸，并出现可逆性的氨基酸尿。 4、眼部病...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

半乳糖血症典型临床表现有哪些

典型的半乳糖血症(GALT)缺乏的半乳糖血症患儿常常在围生期即发病 1、常进食奶类后出现呕吐、拒食、体重不增、腹泻、嗜睡和肌张力减低等症状，随后出现黄疸及肝脏肿大。如未得到及时诊治，患儿可出现腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。 2、如果用裂隙灯检查，患儿生后数周就可以见到较轻微的单侧白内障。此类患儿也常伴有大肠杆菌性败血症报道。如未得到及时的诊断及治疗，患儿多于新生儿期即天折。 3、半乳糖血症的...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

蛋白C缺陷症的发病机制和发病率是什么

蛋白C是一种维生素K依赖性抗凝蛋白，它由凝血酶激活形成活化蛋白C发挥作用。 1、发病机制：当凝血酶的水平升高，凝血酶与内皮蛋白受体血栓调节蛋白相结合，从而使凝血酶的特异性从裂解纤维蛋白原或激活血小板转化为活化蛋白C。蛋白C结合到特异的内皮受体，即内皮蛋白C受体，可增强其活性。APC是一种强效的丝氨酸蛋白酶抗凝剂，它可以裂解凝血辅因子Ⅷa和Va，以此来调节凝血酶的产生以及血凝块的形成； 2、发病率：...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

精氨酰琥珀酸尿症的临床表现有哪些

精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病，是因精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变导致的，以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病，临床表现可分为新生儿期发病型及迟发型两种类型。 1、新生儿期发病型：往往病情较严重，主要临床特征是生后数天就发生高氨血症，常表现为呼吸急促导致中枢性呼吸性碱中毒、低体温、呕吐、抽搐、嗜睡等； 2、迟发型：可表现为急性感染导致偶发的高氨血症或认知功能障碍，行为异常，学习能力低...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

如何预防精氨酰琥珀酸尿症

精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病，是因精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变导致的，以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病，此类疾病的预防方法如下： 1、避免近亲结婚：降低遗传性疾病的发生风险； 2、产前诊断：对精氨酰琥珀酸尿症高危家庭产前诊断，是防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，并对其胎儿进行产前诊断。家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

精氨酸血症的临床表现是什么

精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、身材矮小，不同年龄阶段的临床表现不同，大多数患儿在3个月-4岁间以精神运动发育退化为首发症状。 1、婴儿：主要表现为在饮入牛奶或断奶后，出现易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡等慢性高氨血症的症状； 2、幼儿：主要表现为恶心、呕吐、动作笨拙、易跌倒等，流涎、吞咽困难较为常见。如未经及时诊断和...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

如何预防精氨酸血症

精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致以高精氨酸血症为主要临床表现的的常染色体隐性遗传疾病，预防精氨酸血症的方法有： 1、避免近亲结婚：降低遗传性疾病的发生风险； 2、DNA分析：对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询； 3、产前诊断：基因突变检测、精氨酸酶活性检测； 4、新生儿疾病筛查：部分地区已开展新生儿血串联质谱筛查，可有血中...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路

高鸟氨酸血症的临床表现有哪些

高鸟氨酸血症是一种罕见的疾病，由鸟氨酸氨基转移酶缺乏所致，是常染色体隐性遗传病，临床表现如下： 1、脑回状视网膜脉络膜萎缩：为本病的主要临床表现，其特征是缓慢进展的视力受损，最终导致失明。患者通常在10-20岁开始出现夜盲和近视，随着年龄增加，视力极度减退，可仅剩光感。 大部分病例于40-50岁时，脉络膜视网膜完全变性，最终失明。多数患者于20岁左右伴有后囊下白内障的发生； 2、神经系统改变：部分...  [详细]

2023-09-18 16:21 复旦大学附属儿科医院  宋善路