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球形细胞脑白质营养不良的经典早期婴儿型有哪三期

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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球形细胞脑白质营养不良是由于半乳糖脑苷酯酶基因突变后导致该酶活性缺乏，其底物半乳糖脑苷脂贮积在神经系统导致的一种神经鞘磷脂贮积病。根据病情的发展程度，可将经典早期婴儿型病程分为3期：

1、第一期：:患儿出生3-6个月左右表现易激惹、肌肉僵、运动及智能发育开始停滞，另对声音非常敏感，无明显原因经常啼哭；部分患儿始终握紧拳头、抽搐，极少表现为婴儿痉挛症；该期脑脊液蛋白浓度已升高；

2、第二期：患儿神经系统症状快速恶化，表现为双下肢肌张力高，伸直并交叉、头后仰、上肢弯曲、

腱反射亢进及强直性或阵挛性癫痫；

3、第三期：疾病末期，患者表现为去大脑状态的失明耳聋、肌张力低下、无自主运动及与外界无法交

流。患者平均寿命为13个月，一般死于严重感染和呼吸衰竭。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

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擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

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擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

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诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

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小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

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儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。