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球形细胞脑白质营养不良的晚发型有哪几期

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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球形细胞脑白质营养不良是由于半乳糖脑苷酯酶基因突变后导致该酶活性缺乏，其底物半乳糖脑苷脂贮积在神经系统导致的一种神经鞘磷脂贮积病。根据发病年龄，晚发型者又可分为晚期婴儿型、青少年型及成人型:

1、晚期婴儿型：发病年龄在出生后6个月-3岁，临床表现及疾病进展步骤与经典早期婴儿型差异不大，多于发病2年内死亡；

2、青少年型：3-8岁发病，该型进展相对缓慢，首发症状可能为偏瘫、抽搐、共济失调等，偏瘫可进展到四肢瘫，部分患者有发育落后；

3、成年型：发病年龄10-35岁，患者表现为痉挛性截瘫、外周神经病或者精神障碍。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

副主任医师

擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

擅长：
诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

主治医师

擅长：
儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。