按医院找
按疾病找
按专科找
按症状找

    导航

    出诊医院： 复旦大学附属儿科医院 儿科综合内科
加入收藏
首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

溶酶体酸性酯酶缺乏症的临床表现有什么

    发布时间：2023-09-18    编辑：宋善路
        浏览量：2074

溶酶体酸性酯酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于溶酶体酸性酯酶基因突变导致溶酶体酸性酯酶缺乏，溶酶体内胆固醇酯和甘油三酯水解障碍而沉积在细胞内，从而引起一系列的临床表现，临床表现包括Wolman病和CESD。

1、Wolman病：多数患儿出生时正常，生后2周左右出现体重不增，呕吐、腹泻、脂肪泻、腹胀，肝脾进行性肿大，病情进行性加重，伴贫血、肝功能损伤，凝血功能障碍，可伴有肾上腺皮质功能低下，常于生后36个月死亡。严重时亦可表现为非免疫性水肿胎、单纯腹腔积液等腹部X线平片超声检查发现双侧肾上腺钙化是重要诊断线索；

2、CESD：从儿童期到成年期起病，多数在5岁前发病，临床表现个体差异较大，主要表现为肝大，脂肪肝及肝硬化，可伴有脾大，肝功能异常、高胆固醇血症、高甘油三酯血症、HDL减低等。少数有腹痛、腹泻、消化吸收不良，低体重、鼻出血、肠出血、凝血功能异常，可出现早发性动脉粥样硬化，偶可见神经系统异常。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

    同科室医生

      擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。
      擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。
      擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。
      擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。
      擅长：

      诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。
      擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。
      擅长：

      小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。
      擅长：

      小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。
      擅长：

      小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。
      擅长：

      儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。