淋巴管肌瘤病是什么

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种比较罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30-40岁。LAM主要累及肺脏，典型表现为弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能。而且病情逐渐加重，逐渐出现呼吸困难甚至呼吸衰竭，预后很差，而目前尚缺乏有效的治疗方法。

LAM以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征，病因不明。由于LAM发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系。LAM常见呼吸系统症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等。通常起病隐匿，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展出现呼吸困难症状，并进行性加重。

气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。在整个病程中，超过一半的患者会出现气胸，乳糜胸见于20%-30%的患者。LAM还可有肺外受累，如可有腹胀和腹痛等症状，腹部和盆腔CT检查可发现淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤、肾血管肌脂瘤，部分患者可出现乳糜腹水。

此情况最具诊断价值的检查为胸部高分辨CT(HRCT)，HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变，直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等，在CT上也会有相应的表现。肺功能检查在初期无明显异常，以后出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。LAM的确诊有赖于病理学检查，获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检。

临床上并非所有的患者均需要病理确诊，有典型临床综合征和表现特征即可做出诊断。临床医师在遇到女性患者，特别是育龄期女性，发生自发性气胸或乳糜胸(两者可以反复发生)时，或者是年轻女性出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症时，会想到LAM的可能。特别是女性患者同时出现气胸(或乳糜胸)与双肺弥漫性囊性病变时，高度怀疑LAM的可能。

LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性，理论上可以针对雌激素进行治疗，但实际应用并没有足够的证据，近年来部分新的研究为LAM的治疗带来了新希望，其中较为瞩目的是雷帕霉素和多西环素。目前美国已经开始雷帕霉素治疗LAM的临床研究，多西环素也将进入临床试验。病情严重的病例可以考虑肺移植治疗，在比较严重的LAM患者，肺移植是一项有效的治疗手段。