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主要从事遗传病诊断、优生遗传咨询,如异常发育情况,包括身材、智力等。同时,也可以检查不良妊娠,比如流产、畸形等,另外,还可以通过Y染色体无精子症基因、睾酮受体基因、囊性纤维化跨膜调节基因、线粒体等基因检测,来明确夫妻双方是否适合受孕、保留胎儿。
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孕前优生优育咨询、产前筛查、常见染色体疾病,以及单基因遗传病的基因诊断、产前诊断和遗传咨询。
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染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。
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