易栓症临床遗传研究获得进展

抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病，突变AT变异体的确定对于我们充分理解丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子机制提供了有益帮助。通过对一中国深静脉血栓形成家系成员进行了全基因组外显子测序，发现，在SERPINC1基因4号外显子上出现4个氨基酸的缺失突变。该突变通过导致AT蛋白的胞内聚集而引起I型AT缺失症的发生，而AT的胞内聚集提高了内质网(ER[详细]

2017-03-22 13:50:18上海交通大学医学院附属第九人民医院 刘建仁

易栓症的诊断要点是什么

易栓症的诊断要点主要包括存在血栓形成的高危因素、症状体征、影像学检查、血液学检查等。 1、存在血栓形成的高危因素：如动脉粥样硬化、糖尿病、肾病、恶性肿瘤、妊娠、肥胖、易栓症、近期手术及创伤、长期使用避孕药等。 2、症状体征：各种血栓形成及栓塞的症状、体征 3、影像学检查：临床上以彩色多普勒血流成像最为常用，是安全、无创、可重复的血栓筛查手段；血管造影术以往一直是诊断血栓形成的“金标准”；近年来，C[详细]

2023-08-17 18:53:20上海长海医院 宋超

易栓症的病因有哪些

易栓症的常见病因通常根据先天遗传性易栓症和后天获得性易栓症分为两大类。 一、先天遗传性易栓症： 1、天然凝血抑制物缺乏：如遗传性抗凝血酶、遗传性蛋白缺乏症； 2、凝血因子缺陷：如遗传性抗活化的蛋白C症、异常纤维蛋白原血症； 3、纤溶蛋白缺陷：如异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原活化物(t-PA)缺乏； 4、血小板功能障碍：如高同型半胱氨酸血症、富组氨酸糖蛋白增多症。 二、后天获得性易栓症： 1、易栓[详细]

2023-08-28 19:15:46中南大学湘雅医院 黄建华

蛋白S活性低是易栓症吗

蛋白S一般是指血浆蛋白S，活性低可能是易栓症，但也可能是肝脏疾病等导致，需要完善其他检查明确诊断。 1、易栓症：是指容易发生血栓性疾病的一组病症，发病与遗传、手术、创伤以及恶性肿瘤等因素有关。患者可出现血浆蛋白S偏低的检查结果，主要症状表现为深静脉血栓形成、肺血栓栓塞，并出现局部疼痛、呼吸急促、头晕目眩等症状，需遵医嘱使用华法林钠片、利伐沙班片、达比加群酯胶囊等抗凝药物治疗； 2、肝脏疾病：血浆蛋[详细]

2023-08-07 16:40:09中国医科大学附属第一医院 王嫘

获得性易栓症可能与哪些因素有关

获得性易栓症可能与年龄、恶性肿瘤、手术和创伤、口服避孕药和激素替代疗法等因素有关。 1、年龄:老年人静脉血栓形成的风险比儿童高近千倍，其可能的原因包括老年人活动减少、肌张力减低、慢性病增多、静脉受损、凝血因子活性增高等； 2、恶性肿瘤:可能与肿瘤释放组织凝血活酶样物质、肿瘤机械性阻塞静脉、患病活动减少等有关； 3、手术和创伤：手术和创伤致易栓的主要原因是组织因子的释放、血管内皮损伤及术后制动等； [详细]

2023-08-17 18:53:20上海长海医院 宋超

什么是易栓症

易栓症是血栓的形成，主要和血管壁的异常、血液成分的改变或血流素乱有关，这些改变可以是先天遗传的，或后天获得的，可以是生理性的(比如年老)或是病理性的(比如肿瘤、药物等)。既往曾用血栓前状态、高凝状态、血栓形成综合征来命名这种病理状态。 目前认为，易栓症不是单一的疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性，或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态。 参考资料：[1]陈[详细]

2023-08-28 19:15:46中南大学湘雅医院 黄建华