遗传性球形红细胞增多症病人需要做什么检查

遗传性球形红细胞增多症病人需要做的检查有外周血涂片、红细胞渗透脆性试验、红细胞指数测定、孵育红细胞脆性试验、基因检查等。 1、外周血涂片：注意有无典型的球形红细胞。发生溶血性贫血时球形红细胞比例常达15%-20%，红细胞常为6%-20%，平均约10%。 2、红细胞渗透脆性试验：是诊断遗传性球形红细胞增多症的主要方法，灵敏度高，约75%遗传性球形红细胞增多症病例阳性。 3、红细胞指数测定：根据平均红[详细]

2023-07-25 15:44:19首都医科大学附属北京朝阳医院 李燕郴

遗传性球形红细胞增多症需要与哪些疾病鉴别

遗传性球形红细胞增多症需要与新生儿ABO溶血病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、药物性溶血性贫血、肝硬化并脾功能亢进、地中海贫血等疾病鉴别。 1、新生儿ABO溶血病：可出现暂时性球形红细胞增多，可通过母婴血型不合、血清特异性血型抗体检查阳性、无阳性家族史诊断。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：我国南方多见，常见有蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血，呈发作性，多能找到诱因，病程多有自限性。测红细胞G-6-[详细]

2023-07-25 15:44:25首都医科大学附属北京朝阳医院 李燕郴

遗传性球形红细胞增多症的治疗方法主要有哪几种

遗传性球形红细胞增多症的治疗方法包括一般治疗、急症治疗、对症治疗、药物治疗、手术治疗等。 一、一般治疗 1、避免感染，定期随访检查血红蛋白、胆红素等。 2、补充叶酸。 3、新生儿发病，积极防治高胆红素血症。 二、急症治疗 重度贫血或发生溶血危象患者应积极输血，如有再生障碍危象，可输血小板。 三、对症治疗 1、对于轻度或中度可耐受的贫血患者，无须输血，可补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血。 2、重度贫血[详细]

2023-07-25 15:44:27首都医科大学附属北京朝阳医院 李燕郴

遗传性球形红细胞增多症可发生哪些造血危象

遗传性球形红细胞增多症是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病，在其疾病过程中可发生各种造血危象，加重贫血，具体如下： 1、溶血危象：最常见，症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核-巨噬细胞系统功能一过性增强。 2、再障危象：少见，症状重，可危及生命，常需要输血。临床特征为骨髓红系增生低下，网织红细胞计数降低；该危象一般由微小病毒B19感染所致，微[详细]

2023-08-14 18:25:06西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症是什么

遗传性球形红细胞增多症是一种先天性红细胞膜缺陷性慢性溶血性疾病，以不同程度的贫血、反复出现黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。 本病是常染色体显性遗传性疾病，患儿均为杂合子。10%-25%无家族史，可能是基因突变的结果，致病基因位于8号染色体短臂上。 由于红细胞膜的内在缺陷，使凹盘形细胞表面积减少，逐渐变小而厚，接近于球形。红细胞面积储备减少，红细胞变形性能显著减低。同时红细胞[详细]

2023-08-23 17:07:28中山大学附属第三医院 郑永江

遗传性球形红细胞增多症有哪些类型

遗传性球形红细胞增多症是一种先天性红细胞膜缺陷性慢性溶血性疾病，根据病情轻重，可分为轻型、中间型、重型3型。 1、轻型：多见于儿童，约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血和脾大； 2、中间型：约占全部病例的2/3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾大； 3、重型：少见，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似地中海贫血，偶尔或1年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。 参考[详细]

2023-08-23 17:07:28中山大学附属第三医院 郑永江

遗传性球形红细胞增多症可以分为哪几种

遗传性球形红细胞增多症通常可以分为无症状携带者、轻型、典型以及重型四种。 1、无症状携带者：临床无溶血征象，但红细胞渗透脆性可增加，有基因病变，后代可发生； 2、轻型：由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球形红细胞少见； 3、典型：自幼年发病，有轻及中度贫血，间隙性黄疸及脾大，有明显的家族史； 4、重型：仅有少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症的并发症有哪些

遗传性球形红细胞增多症的并发症通常包括溶血危象、再障危象、巨细胞性贫血危象、胆囊结石以及其他少见的并发症。 1、溶血危象：最常见，病程呈自限性，一般发生于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强； 2、再障危象：少见，症状重可危及生命，常需要输血，临床特征为骨髓红系增生低下，网织红细胞计数降低，一般由微小病毒感染所致； 3、巨细胞性贫血危象：当饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加，如反复溶血[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症脾切除失败的原因

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，脾切除失败的原因通常包括以下四个方面。 1、存在副脾； 2、因手术中脾破裂面致脾组织植入腹腔形成再生脾； 3、特殊类型的重型患者； 4、诊断错误或同时合并其他溶血性疾患，如G6PD缺乏症，大多数患者应补充叶酸，溶血严重者应给予输血治疗。 脾切除后球形红细胞数不变甚至反而增多，主要是由于切脾后发生致命的肺炎链球菌败血症，尤其是儿童发生率[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症的临床表现有哪些

贫血、黄疸、脾大是遗传性球形红细胞增多症三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中，易出现急性溶血发作，发病年龄越小，症状越重。 1、贫血：新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症，婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。 2、黄疸：黄疸可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。 3、脾大：几乎所有患者有脾大，且随年龄增长[详细]

2023-08-28 19:16:24中山大学附属第三医院 郑永江

遗传性球形红细胞增多症的治疗措施有哪些

遗传性球形红细胞增多症的治疗措施一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除。 1、一般治疗：注意防治感染，避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸； 2、防治高胆红素血症：常见于新生儿发病者，应积极防治； 3、输注红细胞：贫血轻者无须输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时输血小板； 4、脾切除：有显著疗效，术后黄疸消失、贫血纠正、不再发生溶血危象和再生障碍[详细]

2023-09-14 14:37:57西安交通大学第一附属医院 刘海波

小儿遗传性球形红细胞增多症的表现

贫血、黄疸、脾大是遗传性球形红细胞增多症三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小，症状越重。 1、贫血：新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症；婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。 2、黄疸：可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。 3、脾大：几乎所有患者有脾大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。 肝多为轻度肿大，未行脾切除患者可并发[详细]

2023-08-17 18:53:08郑州大学第一附属医院 郝磊

什么是遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾大。约75%为常染色体显性遗传，15%为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为新发生的基因突变所致。 本病任何年龄均可发病，半数有阳性家族史，由于遗传方式和膜蛋白缺陷程度不同，病情异质性很大。常见的并发症有胆囊结石（50%），少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块[详细]

2023-08-21 18:09:53西安交通大学第一附属医院 刘海波

小儿遗传性球形红细胞增多症的表现有哪些

小儿遗传性球形红细胞增多症的主要表现有贫血、黄疸和脾大、溶血危象或再障危象、胆石症等。 1、贫血、黄疸和脾大：是本病的三大临床特征，贫血为轻中度，黄疸较轻，常反复发作。多数患儿均有不同程度的脾大，溶血危象时脾脏明显增大，轻度压痛； 2、溶血危象或再障危象：溶血危象表现为高热、恶心、呕吐、腹痛，同时贫血、黄疸加剧，脾大明显，网织红细胞增高。也可诱发再障危象，表现为贫血迅速加重，血液中白细胞和血小板明[详细]

2023-08-25 16:58:24武汉大学人民医院 石清照

小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗方法有哪些

小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗包括一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除等。 1、一般治疗：注意防治感染，避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸； 2、防治高胆红素血症：新生儿期发病出现高胆红素血症时，应防治胆红素脑病； 3、输注红细胞：贫血轻者无须输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时输血小板； 4、脾切除：脾切除对常染色体显性遗传性疾病患者有显[详细]

2023-08-25 16:58:24武汉大学人民医院 石清照

什么是遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及新的突变等。 临床主要特征有球形红细胞显著增多，对低渗盐液脆性增加，并有不同程度的黄疸和脾大脾，贫血可轻可重，甚至无贫血，切除疗效良好。 是一组异质性疾病，可有不同的遗传方式、不同膜蛋白缺陷及不同临床严重度，因此临床表现多样，可从儿童、青少年，甚至到老年才被确诊，家族史可有可无。 参考资[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

哪些遗传性球形红细胞增多症患者适合脾切除

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，脾切除的指征通常包括以下三个方面。 1、Hb≤80g/L，网织红细胞≥10%的重型患者； 2、Hb80-110g/L，网织红细胞8%-10%的患者具有以下一种情况者才考虑切脾，贫血影响生活质量或体能活动、贫血影响重要脏器功能或发生髓外造血性肿块； 3、年龄限制：主张10岁以后手术，对于重型手术时机也应尽可能延迟至6岁以上。 参考资料：[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

如何治疗遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜先天性缺陷的遗传性溶血性贫血，其治疗措施如下： 1、一般治疗：注意防治感染，避免劳累和情绪紧张，适当补充叶酸，如叶酸片。 2、防治高胆红素血症：见于新生儿发病者。 3、输注红细胞：贫血轻者无需输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞，发生再生障碍危象时可输红细胞，必要时输血小板。 4、脾切除：脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效，术后黄疸消失、贫血纠正，不[详细]

2023-08-28 19:16:24中山大学附属第三医院 郑永江