智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的诊疗。