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    郭莉 住院医师  
    石家庄
    新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。

    张尧 副主任医师  
    西城

    小儿神经及各种遗传性疾病,甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症I型、异戊酸尿症等有机酸尿症;肉碱缺乏、脂肪酸代谢病;线粒体病,溶酶体病;癫痫、脑炎、多发性硬化、神经脊髓炎谱系疾病等各种神经系统疾病。

    张沛 主治医师  
    商丘
    小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

    顾广祥 主治医师  
    广州
    儿童肝移植(活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植)治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等,代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。成人肝移植(DCD肝移植、活体肝移植)治疗肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤、胆囊癌、肝门部胆管癌、胆管下端癌、肝内胆管细胞癌、先天性胆管囊肿、胆囊息肉、胆囊结石、肝内胆管结石、胆总管结石等。

    王靖 主治医师  
    濮阳
    维生素 D 缺乏性佝偻病、营养性缺铁性贫血、蛋白质-能量营养不良、小儿肥胖症、婴幼儿反复呼吸道感染等高危儿疾病的诊治;早产儿、低体重儿出院后规范化管理、高危儿规范化管理。熟悉脑损伤、脑性瘫痪、发育迟缓、智力低下等多种神经系统疾病的诊治,对甲基丙二酸血症、丙酸血症、肉碱缺乏症、多巴反应性肌张力不全等遗传代谢类疾病有一定的了解。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    黄新文 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    裴薇 主治医师  
    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    胡思翠 副主任医师  
    青岛
    儿童矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症等常见小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治,尤其擅长儿童肥胖及肥胖相关性疾病的诊断和管理。

    令狐丹丹 主治医师  
    运城
    产前诊断、遗传病诊断(特别是单基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍,甲基丙二酸血症,丙酸血症,脂肪酸代谢障碍,DMD/BMD等)、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低,先天性肾上腺皮质增生)的诊治。

    皮亚雷 副主任医师  
    石家庄
    儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗,甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

    张亚男 主治医师  
    石家庄

    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。