儿童生长发育异常、性发育异常、儿童肥胖症、儿童糖尿病、甲状腺等疾病的诊治。

性早熟、矮小症、甲状腺疾病、肥胖、糖尿病等内分泌疾病的诊断和治疗。

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

性腺相关疾病，肾上腺相关疾病，矮小症，糖尿病，肾小管疾病。