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海西蒙古族藏族自治州进行性肌营养不良症专家

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商慧芳

各种神经退行性疾病和运动障碍病，如帕金森病、运动神经元病（肌萎缩侧索硬化）、肌张力障碍、多系统萎缩、进行性核上性麻痹、额颞叶痴呆、阿尔茨海默病。

无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。

周围神经病（免疫性、中毒代谢性和遗传性周围神经病等）、肌肉病（炎性、代谢性、遗传性肌病以及肌营养不良等）、运动神经元病等的临床诊断以及病理诊断，以及癫痫治疗。

营养不良、维生素营养障碍、营养缺乏症、营养性贫血、甲营养不良、肌营养不良、进行性肌营养不良症、脂肪营养不良等。

产前优生咨询、单基因遗传病（如地中海贫血、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症等）的诊断及产前诊断、复发性流产的诊治。

　　擅长吞咽障碍患者的康复护理、肢体功能障碍康复指导、膀胱功能康复指导、呼吸功能训练等康复评估及相关康复指导。

脑出血、蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、进行性肌营养不良症、线粒体肌病。

脑血栓、神经衰弱、失眠、帕金森、帕金森叠加综合征、脑供血不足等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

神经性头痛、偏头痛、痴呆、神经官能症、偏瘫、植物神经紊乱、睡眠障碍、血管性偏头痛、癫痫等常见、多发性神经系统疾病的诊治，对神经系统罕见病、疑难病的诊治也具有丰富的临床经验。

儿科常见病及多发病的诊断和治疗，现主要专业领域为小儿神经，对小儿神经系统疾病如癫痫、脑性瘫痪、发育迟缓、注意缺陷多动障碍、进行性肌营养不良等。

儿科疾病的诊治，特别是小儿神经系统疾病，如癫痫、小儿惊厥、脑炎、脑膜炎、脊髓炎、脑脊髓炎、脑发育不良、进行性肌营养不良，脊肌萎缩症、脑血管畸形等。

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

营养不良等情况的处理。

运用中医及中西医治疗小儿肺炎、慢性咳嗽、哮喘、小儿腹泻、手足口病等小儿常见疾病。

先天性肌营养不良症、进行性肌营养不良症、脑血管痉挛、智力发育障碍、智力缺陷、脑血管疾病等疾病的诊治。

神经内科各种疾病诊治，如癫痫、运动障碍、A型肉毒毒素治疗、睡眠障碍、脑血管病、神经电生理等。

胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病（包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等）的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治，性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断，特纳综合症患者的长期管理等。

周围神经病（颜面部和或四肢麻木、疼痛、不适，无力、肌肉萎缩等）、重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、运动神经元病、癫痫等疾病的诊断、鉴别诊断和治疗。

擅长各种临床营养支持治疗，如各种疾病的营养筛查、评估、制定营养治疗方案（制剂确定和实施途径如口服或胃肠内外营养支持等）、临床观察、效果评价和信息反馈等，对有营养相关疾病的人员进行膳食谱配制、指导和咨询

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