小儿神经系统疾病，如癫痫等。

营养不良、进行性肌营养不良症、叶酸缺乏症、氨基酸代谢病、维生素B2缺乏病、进行性脂肪营养不良、营养代谢疾病伴发的精神障碍、营养代谢障碍疾病诊治。

孕产妇卫生保健知识、孕期营养、产褥期保健及胎婴儿生长发育指导，熟练开展产前检查与监护、胎儿宫内发育监测，正确诊治孕期合并症、并发症，规范开展高危妊娠筛查及全程管理。

儿童营养及骨代谢类疾病，新生儿疾病诊治及随访。

小儿营养保健，如营养不良的治疗、儿童保健等。

常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。