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澳门特别行政区直辖进行性肌营养不良症专家

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商慧芳

各种神经退行性疾病和运动障碍病，如帕金森病、运动神经元病（肌萎缩侧索硬化）、肌张力障碍、多系统萎缩、进行性核上性麻痹、额颞叶痴呆、阿尔茨海默病。

无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。

短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血、脑膜炎、脑膜炎、颅内真菌感染及寄生虫感染、帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍及肝豆状核变性、癫痫、头痛、阿尔茨海默病、运动神经元病、进行性肌营养不良症等神经内科疾病的诊治。

脑缺血、脑梗死、脑栓塞、脑出血、脑膜炎、肝豆状核变性、癫痫、进行性肌营养不良症等神经内科疾病的诊治。

遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。

营养不良、贫血等营养性疾病的诊疗，以及饮食管理。

肌肉萎缩，肌肉无力，肌肉跳动，肢体麻木疼痛的诊治。运动神经元病，重症肌无力，肌营养不良，脊髓病变，周围神经病损，帕金森病等神经肌肉病、神经免疫病、神经遗传病。

偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛、帕金森病、小舞蹈病、特发性震颤、肌张力障碍、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等疾病的常规诊治。

神经科肌肉肌病及周围神经肌病的治疗，神经内科肌电图检查等，如肌无力、肌营养不良、肌炎等。

儿童生长发育的监测评估、婴幼儿喂养及营养指导、婴幼儿行为发育监测与指导、营养性疾病的诊治。

完全胃肠外营养（TPN）、肠内营养（EN）、危重病人救治等，如营养性贫血、营养与代谢障碍皮肤病、维生素营养障碍、强直性肌营养不良症。

各类神经系统疾病的诊断和治疗，如脑供血不足、脑动脉粥样硬化、脑卒中、血管性认知功能减退、痴呆及脑萎缩、帕金森氏综合征、偏头痛、丛集性头痛、紧张性头痛等。

神经系统疾病及慢病营养管理，如营养不良、肠胃虚弱营养吸收差、调整营养搭配等。

运动神经元疾病、急慢性脱髓鞘性周围神经病、肌营养不良等。

各类治疗饮食的搭配与各类疾病的营养支持，如糖尿病、肥胖、消瘦、营养不良、血脂异常等。

帕金森病、肌张力障碍、老年痴呆症、脑血管疾病、癫痫的诊治。

诊治雷诺病、偏侧萎缩症、红斑性肢痛症、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、脑血管病。

肠内营养制剂配方选择，营养测评，营养风险筛查，擅长营养不良、反射性交感神经营养不良、小儿肌营养不良、维生素营养障碍、营养性贫血、营养缺乏症、角膜营养不良、进行性肌营养不良症、营养过剩、脂肪营养不良等。

糖尿病、肥胖症、1型糖尿病、2型糖尿病、营养不良、微量元素障碍、维生素营养障碍、营养与代谢障碍皮肤病、营养性贫血、营养缺乏症、进行性肌营养不良症、肌营养不良、先天性肌营养不良症、营养过剩、营养缺乏、脂肪营养不良。

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