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黄南藏族自治州进行性肌营养不良症专家

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薛丽霞

神经内科常见疾病的诊疗，如短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、癫痫、头痛、阿尔茨海默病、运动神经元病、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等。

新生儿疾病的治疗，各种普儿科疾病、营养不良、体弱儿的治疗

儿童生长发育迟缓、营养不良、挑食偏食、超重肥胖、糖尿病、肾病综合征等疾病的营养支持与干预。

神经肌肉病：脊髓性肌萎缩，进行性肌营养不良；小儿抽动症、小儿癫痫、小儿脑炎、婴儿挛缩症、小儿面神经麻痹、小儿线粒体肌病、重症肌无力，神经纤维瘤病等

熟练掌握多发性肌炎、进行性肌营养不良症、神经系统常见疾病的诊治及各种临床操作、脑血管病后认知功能障碍、脑供血不足、脑出血、脑梗。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。

儿童生长发育迟缓、发育不全、矮小症、侏儒症等疾病的处理与治疗。

偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛、药物依赖性头痛、帕金森、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症等神经内科常见疾病的诊治，以及危重及疑难病人的诊断及治疗。

神经肌肉病，包括肌营养不良、周围神经病损以及运动神经元病和阿尔茨海默病等。

擅长短暂性脑缺血发作、脑栓塞、脑出血、结核性脑膜炎、帕金森病、特发性震颤、阿尔茨海默病、重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良症等神经内科常见病的诊疗。

癫痫、神经遗传性疾病的诊断与治疗，如假肥大性肌营养不良、猫叫综合征、唐氏综合征等。

神经内科常见病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、颅内真菌感染及寄生虫感染、帕金森病、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症以及神经系统危重症的诊疗积累了丰富的临床经验。尤其对脑血管病、运动障碍性疾病、癫痫、周围神经病等有较深的造诣。

熟练掌握神经内科各种常见病、多发病的诊断和治疗，特别是脑血管疾病、癫痫、颅内炎症、中枢及周围神经脱髓鞘病、遗传变性病、肌肉疾病及焦虑、抑郁症等各种疑难杂症。

治疗包括肌张力障碍，如帕金森综合征、小舞蹈病、重症肌无力、周期性瘫痪、进行性肌营养不良、癫痫等神经内科常见疾病。

脑梗塞、脑出血、脑炎、帕金森病、脱髓鞘疾病、高血压病等疾病的诊治。重点研究肌无力，肌萎缩，周围神经病的诊断与治疗。

小儿臂丛神经损伤、小儿周围神经病损、小儿神经源性马蹄内翻足、脊髓栓系、脊膜膨出致脊神经损害、格林巴利综合征、小儿脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、小儿肌源性疾病的神经电生理诊断，以及小儿脑干听觉诱发电位检查分析。

由于碳水化合物、脂类、蛋白质不足或过剩引起的代谢性疾病，例如肥胖、营养不良、糖尿病等。

儿童生长发育监测及指导，婴幼儿营养及喂养指导，儿童饮食行为问题纠正，儿童各种营养性疾病诊治（佝偻病、营养性贫血、微量元素缺乏、营养不良及肥胖症等），婴幼儿认知、语言行为的评估等。脑瘫儿童的早期发现、干预和随访等儿童早期综合发展

临床营养学与中医养生学研究，主张平衡整体养生观；还擅长营养不良、高脂血症、低钠血症、高钠血症、低镁血症、高镁血症、进行性肌营养不良症、叶酸缺乏症等疾病的诊治。

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