首页 |推荐医院 |好评医生 |专家文章
省份:
全国 北京 上海 广东 广西 江苏 浙江 安徽 江西 福建 山东 山西 河北 河南 天津 辽宁 黑龙江 吉林 湖北 湖南 四川 重庆 陕西 甘肃 云南 新疆 内蒙古 海南 贵州 青海 宁夏 西藏 香港 澳门 台湾
地区:
全部 渝中 万州 沙坪坝 南岸 江北 涪陵 渝北 九龙坡 巴南 江津 长寿 北碚 黔江 铜梁 永川 璧山 綦江 云阳 南川 合川 大渡口 大足 开州 梁平 武隆 潼南 荣昌 丰都 垫江 城口 奉节 巫山 巫溪 彭水 忠县 石柱 秀山 酉阳

    张惠洁 主治医师  
    福建
    遗传代谢性疾病(罕见病)、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。

    裴薇 主治医师  
    山东

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    郭莉 住院医师  
    河北
    新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。

    杨坤 副主任医师  
    河北
    儿童遗传代谢性疾病(甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等),儿童生长发育障碍(矮小症、性早熟等),儿童语言障碍性疾病(语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等)。

    王怡珍 主治医师  
    河南
    甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

    卫正奎 主治医师  
    河南

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    王伟 副主任医师  副研究员
    上海
    擅长诊治遗传代谢性疾病,如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病(中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型)、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面,具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病(唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等)、遗传性血液病(如地中海贫血等)、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等),以及多种儿童罕见病(智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形)。

    张婧 主治医师  
    湖北
    诊治内分泌疾病(如儿童糖尿病、生长激素缺乏症、性早熟、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病、低血糖疾病等)、代谢疾病(肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原累积病、戊二酸血症等疾病)。

    张雪梅 副主任医师  副教授
    四川
    产前诊断、遗传咨询、遗传学实验室技术及绒毛取样术、脐血穿刺、羊水穿刺术等产前诊断介入性手术,同时擅长粘多糖贮积症、粘脂贮积症、高雪氏病、糖原累积症、尼曼-匹克病、枫糖尿病、戊二酸血症等遗传代谢性疾病,以及各型鱼鳞病、白化病、Rett综合征等罕见遗传病的遗传咨询、实验室诊断及产前诊断。

    黄晓磊 主任医师  
    浙江
    先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

    李媛 主任医师  副教授
    云南

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗,在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

    周雪莲 主任医师  
    浙江
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    黄新文 主任医师  
    浙江
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。