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    李东晓 主治医师  
神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

    胡姝雯 主治医师  

儿童糖尿病,低血糖及矮小症的诊治,如:果糖不耐症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症、骆氨酸、瓜氨酸血症等疾病的诊治。

    李时莲 副主任医师  副研究员
肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。

    谢丽娜 主治医师  
遗传代谢性疾病,如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等,代谢危象的早期识别及抢救,神经系统危重症抢救,抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

    朱志军 主任医师  教授

肝脏移植、肝胆外科,各种原因引起的肝硬化,门静脉高压、肝癌、肝血管瘤等良性肝病,胆道闭锁、高氨血症等小儿先天性及代谢性疾病,以及各种原因引起的肝衰,肝移植术后各种并发症。

    张五昌 主任医师  教授
治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

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