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产前筛查与产前诊断、遗传咨询、羊膜腔穿刺术等,用于唐氏综合征、18-三体综合征、胎儿先天畸形等疾病。
21-三体综合征、18-三体综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、小儿脆性X染色体综合征、猫叫综合征等染色体基因病的诊断。
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