产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断，尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断，以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等

孕前、产前保健，以及优生遗传咨询、胎儿宫内发育评估、胎儿结构异常的咨询、产前诊断。

染色体异常、唐氏综合征、遗传性代谢缺陷病、先天性畸形、先天性心脏病、苯丙酮尿症等的产前诊断。