儿童智力障碍(精神发育迟滞)

引言 ― 智力障碍(Intellectual disability, ID)是一种多病因神经发育性疾病，它包含程度不一的功能障碍、失能和强项。术语“智力障碍”在旧的术语“精神发育迟滞”的基础上进行了替换和改进[1]。术语“整体发育迟缓”(global developmental delay, GDD)通常用于描述那些5岁以下的有明显认知缺陷的儿童，因为智力测试和适应功能测试在这个年龄组的可靠性较低，而且并非所有的GDD儿童随着成长还会符合智力障碍的标准。描述ID的其他不同术语还在美国以外的国家使用(图表 1)。四川大学华西第二医院小儿科肖侠明

智力障碍是一个重要的公共卫生问题，这是因为它的普遍性和对广泛的支持性服务的需求。对其管理需要早期诊断和干预，同时需要获得卫生保健和教育资源。

智力障碍的定义、流行病学、病因、临床表现和诊断参见此专题。智力障碍的评估、治疗、结局和预防将单独讨论。 (参见“Intellectual disability (mental retardation) in children: Evaluation for a cause”和“Intellectual disability (mental retardation) in children: Management; outcomes; and prevention”)

定义

智力障碍 ― 智力障碍是起病于儿童期的一种功能性疾病状态，其特征为智力和适应能力的局限性。通常使用的智力障碍定义有2个。一个是由美国精神病学协会(American Psychiatric Association, APA)出版的《精神疾病诊断和统计手册》第5版(-5, DSM-5)中的定义，另一个是美国智力和发育障碍协会(American Association on Intellectual and Developmental Disabilities, AAIDD)发表的定义。虽然过去这些定义有很大的不同，但目前版本的定义是相似的[1,2]。

智力障碍的特征为以下2个方面同时存在的显著缺陷，且起病于发育阶段[2](或18岁之前[1])：适应性行为―适应功能缺陷与基础的智力损害相关，且会影响到多种环境下的参与性，如家庭、社区和学校。适应缺陷包括在概念构建、社交和实践3个方面中至少存在一个方面的缺陷(图表 2)与同年龄群体的其他儿童相比，他们需要持续的支持。智力障碍的严重程度是根据在每个这些方面需要的支持程度而定义的。 (参见下文‘适应功能’)智力功能―总体心智能力(智能)的缺陷包括学习、推理、解决问题、抽象思维和判断能力。智力能力缺陷通常对应智商(intelligence quotient, IQ)低于65-75。虽然标准化的智商测试仍与描述性的诊断特征相关，但其不再用于智力障碍受损严重程度的分类。 (参见下文‘智力功能’)

总结与推荐

●智力障碍(ID)的特点是在儿童期发病(18岁之前)智力功能和适应功能两方面均有显著缺陷，它包括一系列日常社交和实践技能缺陷。智力障碍(ID)这个术语优于以前使用的术语“精神发育迟滞”。 (参见上文‘智力障碍’)

●术语“总体发育迟缓(GDD)”适用于5岁以下的未达到预期发育标志以及有功能的几个方面严重受损的儿童。随着年龄增长，不是所有总体发育迟缓(GDD)的儿童还会符合智力障碍(ID)的标准。 (参见上文‘整体发育迟缓’)

●智力障碍(ID)在一般人群中的患病率估计约为1%。约85%的受累个体的智力障碍(ID)程度为轻度。只有智力功能缺陷(用智商衡量)的患病率约为3%。 (参见上文‘流行病学’)

●在转诊至专业评估的人群中，50%以上的智力障碍(ID)病例可鉴别到一个遗传原因。 (参见上文‘病因’)

•唐氏综合征是最常见的单个智力障碍(ID)遗传性原因；脆性X综合征和Rett综合征是智力障碍(ID)的其他遗传性病因。 (参见上文‘染色体异常’和‘X染色体连锁疾病’)

•在男性智力障碍(ID)中X染色体遗传性疾病约占10%-12%。 (参见上文‘X染色体连锁疾病’)

•新生显性突变是重度智力障碍(ID)的一个重要病因。 (参见上文‘常染色体显性遗传疾病’)  

•染色体芯片分析(CMA)目前可以检测出15%-20%的智力障碍(ID)病例的病因。通过染色体芯片分析(CMA)检测到的异常包括亚显微水平的缺失和重复。 (参见上文‘染色体异常’)  

●智力障碍(ID)的非遗传性产前病因包括先天性感染、先天性甲状腺功能减退以及包括酒精、铅及丙戊酸盐在内的致畸剂。 (参见上文‘产前原因’)

●高达5%的智力障碍(ID)病因为围产期异常，包括早产、缺氧、感染、创伤和颅内出血。 (参见上文‘围产期原因’)

●智力障碍(ID)的产后及获得性病因包括意外创伤或非意外创伤、中枢神经系统(CNS)出血、缺氧(如近乎淹溺)、环境毒物、社会心理剥夺、营养不良、颅内感染和中枢神经系统(CNS)恶性肿瘤。 (参见上文‘产后原因’)

●大部分智力损害的儿童表现为语言发育迟缓，并且还有其他发育方面的迟缓或障碍。受累儿童中的粗大运动功能往往相对保留。 (参见上文‘临床表现’)

●通常与大多数严重智力障碍(ID)受累儿童伴随的问题包括癫痫发作性疾病、运动障碍以及视觉、听觉和其他感觉障碍，并且包括神经发育障碍[包括孤独症、注意缺陷多动障碍(ADHD)、抑郁和焦虑以及自我刺激或自伤行为]。智力障碍(ID)儿童受侵害或被虐待的风险也增加。 (参见上文‘伴随病况’)

●使用临床评估和标准测试判定智力功能和适应功能两方面都存在显著缺陷时，可诊断智力障碍(ID)。适应功能缺陷与基础的智力损伤直接相关。根据儿童的年龄、性别、文化、语言、社会经济状况以及包括运动、感觉和沟通功能在内的神经发育情况，选择合适的测试工具。 (参见上文‘智力障碍’)

•适应功能测试用于评估概念能力、社交能力和日常生活实践能力的缺陷(图表 2)。诊断智力障碍(ID)需要在这些功能方面至少有一方面受损，并且是发生于多种环境下和需要持续支持。

•智力障碍(ID)的严重程度是通过适应功能的受损程度而判定，而不是通过智力功能或智商评分。 (参见上文‘适应功能’)  

•对于智力功能的测试，正常值下限被认为是比平均值低两个标准差，或智商(IQ)约为70。 (参见上文‘智力功能’)

●关于儿童智力障碍(ID)基础病因的评估将在单独的专题中讨论。 (参见“Intellectual disability (mental retardation) in children: Evaluation for a cause”)