神经纤维瘤病（neurofibromatosis）可分为两种基本临床类型，I型又称Von Recklinghausen病，占绝大多数（约为II型的10倍），主要表现为皮肤色素斑和皮肤及周围神经瘤，II型仅累及中枢神经系统。吉林大学附属吉林医院神经内科申龙俊
    （一）病因、病理和临床表现
本病属于常染色体显性遗传疾病，约半数有家族史，发病率约为活产儿的1/3,000。本病是神经外胚层异常，主要累及中枢神经系统和皮肤组织。双侧听神经瘤是本病的特征颅内病变，三叉神经、第III和第XII对颅神经亦可受累。肿瘤基本由神经鞘膜细胞组成，细胞核似栅栏状，为其主要病理特点。小儿患者约10%并发视神经胶质瘤，而视神经胶质瘤的小儿患者约25%伴发神经纤维瘤病。本病伴发大脑及小脑胶质瘤者较少，主要见于基底节和丘脑。本病还常伴有颅内生长缓慢的多发脑膜瘤，椎管内神经纤维瘤多位于脊神经根和马尾，瘤体大部分位于椎管内，少数跨于椎管内外呈哑铃状。本病也可伴有中胚层的过度增生和肿瘤，累及骨、软骨和肾脏等其它器官。
  
本病的高发年龄为30岁。多数婴儿或小儿患者仅有皮肤异常，除视神经胶质瘤外，很少有神经系统肿瘤。皮肤咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的重要体征，
  
皮肤的神经纤维瘤形成皮下结节。约30%～40%的患者有耳鸣、耳聋、头晕、双目失明、突眼、视力下降、神经根痛、感觉异常、肢体或肌群无力等神经系统症状，部分患者有精神运动发育落后，智力下降和惊厥。若本病累及其它器官，则可产生相应的临床症状。
（三）影像学诊断
1．CT诊断
    
CT平扫显示神经纤维瘤呈多发，瘤体表现为等密度或低密度病灶，若肿瘤出血，则内部混杂高密度灶，囊变区内出血者，可见血液沉积在坏死囊液的下部，与囊液形成高-低密度分层的现象。肿瘤一般无钙化。瘤体形态大多为圆形和椭圆形，少数形态不规则。通常肿瘤的边缘欠清楚，若肿瘤发生较大囊变，则境界较清晰。由于颅底骨伪影的干扰，CT平扫显示肿瘤与正常脑组织的密度差较小，常导致肿瘤的漏诊。此时，应十分注意有无第IV脑室的移位或变形，以及邻近脑池（例如：桥小脑脚池、环池、桥前池等）有无闭塞、增宽等改变。
CT增强扫描肿瘤实质部分明显不均匀强化，而囊变区不强化。部分病例肿瘤周围见低密度水肿带。采用高分辨薄层扫描，CT骨窗观察，可显示听神经瘤的内听道漏斗状扩大，管壁骨质吸收模糊，甚至有骨质破坏。肿瘤体积较大时，邻近脑组织结构可受肿瘤压迫、发生移位和变形，临近脑池变形，或被肿瘤填塞。当第IV脑室或中脑导水管受压时，可导致幕上脑室积水。
2．MRI诊断
    
神经纤维瘤在T1加权像上呈低信号或等信号，T2加权像上呈高信号。瘤体若为实质性，则其信号均匀，若肿瘤内部发生囊变，囊变区信号特点与囊肿信号相仿，T1加权像呈均匀低信号，T2加权像为高信号。瘤体内合并出血，出血灶无论T1加权像、还是T2加权像均呈高信号。Gd-DTPA增强扫描示瘤体实质部分显著强化，囊变区无强化。
神经纤维瘤病可累及两侧及多组颅神经，常并发脑膜瘤，有相应的影像学表现。
（四）影像学优选检查路线
CT为本病的首选影像学检查方法，有条件时再选择MRI扫描。