Kallmann 综合征(转载)

    发布时间:2015-08-01   来源:中华康网   

      译名:卡耳曼综合征

      别名:①促性腺激素分泌不足一性腺机能减退一嗅觉缺失综合征;②先天性嗅觉缺失

    一类无睾综合征;③嗅觉缺失一性腺机能减退综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

      概要:1944年Kallmann报道本病,主要特征是先天性嗅觉缺失及缺乏第二性征。1 954

    Demosier总结了31例嗅球发育不全的病例,发现其中仅14例有性腺的改变,而在这14例中,全部为睾丸萎缩或有隐睾。故此提出了嗅觉性发育不全的概念动(物实验证明,嗅觉与性腺功能很密切)。本征主要见于男性,女性可能为携带者,为家族性散在发病。

      病因病理:原因未明,伴性或常染色体隐性或显性遗传。下丘脑和垂体功能障碍,组织学检查,大脑嗅叶和鼻粘膜的嗅细胞发育不全,睾丸间质细胞缺失,不能产生精子,在女性卵巢和子宫发育不全。

      眼部特征:少数病例可有色盲。

      全身特征:

      1.性器官发育不良,缺乏第二性征――男性患者表现为睾丸体积小,无精子发生,少数患者变现为隐睾;女性患者表现为原发性闭经,内外生殖器均呈幼稚型。血促性腺激素水平低。

      2.智力低下,第4掌骨变短。

  3.神经性耳聋,先天性嗅觉缺失和减退。

  4.较少患者可合并唇裂、腭裂和肾脏异常。

  鉴别诊断:

  (1)与 Klinefelter 综合征的鉴别

  kallmann 综合征在男性性腺功能减退中发病率仅次于 Klinefelter 综合征。kallmann综合征在表型上与Klinefelter 综合征非常相似, 这两种综合征的患者都有小睾丸, 无精子发生, 男性第二性征发育差, 无胡须喉结, 都有T分泌减少, 因此临床上应注意鉴别。Klinefelter 综合征又称先天性睾丸发育不全综合征, 是一种常见的染色体病。患者的染色体核型为 47,XXY。Klinefelter综合征是由于患者的亲代生殖细胞在减数分裂过程中性染色体发生不分离, 导致生精小管的透明变性, 无精子发生。T分泌减少。由于病变在睾丸, 因此, 垂体反馈性分泌的FSH及LH增高。而kallmann综合征是由于胚胎早期在Xp22.3区域的KAL 基因突变, 不能合成KAL 黏附蛋白, 影响GnRH 神经细胞的迁移, 影响嗅球、 嗅束的形成。由于下丘脑GnRH分泌不足, 因此, 引起不同程度的LH和FSH的缺乏, 继而导致T分泌减少, 引起睾丸功能低下和嗅觉障碍。GnRH兴奋试验和染色体核型分析可以明确区分这两种疾病。

  (2)与 Reifenstein综合征的鉴别

  Reifenstein综合征又称不完全性男性假两性畸形, 本病为X连锁的隐性遗传, 是T合成障碍或组织对T不敏感引起的。患者外生殖器为男性, 并合并有严重尿道下裂, 小睾丸, 小阴囊, 男性第二性征发育不良, 青春期时有乳房发育。FSH和 LH水平往往升高。染色体为 46,XY。生殖能力明显减退。男性性腺功能减退与kallmann综合征相似, 但是尿道下裂及FSH和LH水平升高是其与kallmann综合征鉴别的要点。

  (3) 与 Turner综合征的鉴别

  女性kallmann综合征患者表现为原发性闭经, 内外生殖器呈幼稚型, 一般无生育能力, 与 Turner综合征的女性患者非常相似, 临床上应注意鉴别。Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。也是一种常见的染色体病。临床特征有原发性闭经, 条索状性腺, 子宫发育不良, 乳腺发育差, 外生殖器幼稚, 身材矮小, 多数身高在120~3500px, 后发际低, 颈短而蹼颈, 肘外翻。其染色体核型为45,X或其他涉及X染色体的结构畸变。性激素检查显示E2水平低下,LH和FSH都增高。而kallmann综合征女性患者, 主要表现为青春

  期延迟, 无月经来潮, 无女性第二性征发育, 女性内外生殖器均呈幼稚型。常伴有嗅觉障碍及先天性耳聋。染色体核型为正常女性核型。患者E2、LH和FSH水平均低下。

  (4) 与下丘脑病变引起的其他低促性腺激素综合征相鉴别

  下丘脑病变引起的促性腺激素功能低下除了 kallmann综合征外, 还有选择性LH缺陷症及

  选择性 FSH缺陷症。选择性 LH缺陷症又称为 “生育型” 无睾综合征, 是由于促性腺激素部分缺陷而导致的一种疾病。患者的典型表现是乳房增生, 男性第二性征发育差, 但睾丸发育可以正常, 精液中有少量精子存在,由于有少量精子存在, 因此患者不是绝对不育。患者血清FSH水平正常, 但血清LH 和T浓度低于正常 。另一种选择性FSH缺陷症患者 ,

  检查时发现患者血清 LH水平正常,FSH和 T浓度低于正常。与kallmann综合征有相似性, 应予以鉴别。

      治疗:促性腺激素,睾丸酮或雌激素有助于促进睾丸的发育,治疗后可恢复部分功能,但嗅觉缺失无改变。

  

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