室间隔缺损为一种常见的先天性心脏病，绝大多为先天发育不全所致，少数为外伤、心肌梗塞后室间隔穿孔而致。

　　在胚胎第四周末，原始心腔开始分隔。于房间隔形成的同时，由原始心室底部的肌肉向上生长，与心内膜垫融合，将原始心室分为左右两部分，其上方暂留一孔，称为心室间孔，构成室间隔肌部．约在第七周末，心球的膜状间隔由上向下生长，同时心内膜垫也向下延伸，闭合心室间孔，构成室间隔膜部．因此在胚胎发育过程中，室间隔肌部发育不良可形成室间隔低位缺损，如膜部融合不良，则形成室间隔高位缺损即膜部缺损。中山大学孙逸仙纪念医院心脏外科专科熊利华

　　室间隔缺损主要由于存在左右心室间的血液异常交通。如果缺损较小，左向右分流量小，患者可长期无任何不适表现或仅有轻度症状，一般不影响正常发育。 如果缺损较大, 左向右分流量大，可在婴幼儿期反复出现呼吸道感染，劳累后心悸气促等，如伴有肺动脉狭窄可出现哭闹时紫绀。在外观上发育较差，体力较正常同龄人弱。医生检查时可发现心前区隆起，胸骨左缘三、四肋间扪及收缩期震颤，并闻及粗糙全收缩期杂音。如伴有肺动脉狭窄者肺动脉区第二音可不出现亢进、分裂。如未得到及时治疗，肺动脉由于血流增多而压力升高，出现肺动脉高压，则使不适症状加重。如果肺动脉压力继续升高而超过主动脉压力，导致肺小血管阻力升高，出现右向左分流，右心室含氧低的血通过缺损进入左心室，可表现为颜面、口唇及指端出现紫绀，这时我们称之为艾森曼格氏综合症。

　　室间隔缺损的自然转归有三种可能：自行闭合、进行性加重或早期恶化、早期死亡。一般来说，室间隔缺损有可能自行闭合。小的缺损闭合率高，大的缺损闭合率低，5岁以内闭合率高，5岁以上则闭合机会较少。

　　手术适应症：室间隔缺损大于５毫米、反复心衰、有肺动脉高压、或年龄大于6岁的小缺损未闭合者均应考虑手术治疗。缺损大、左向右分流量大者，应尽早在婴幼儿时期作手术，以避免出现肺动脉高压或心衰。小于５毫米的缺损由于左向右分流量小，对生长发育不造成太大影响，亦有可能在婴幼儿发育时期自行愈合而不需手术治疗，我们可以给予观察治疗。如果大于６岁缺损仍未闭合，则不应再等待，因为患儿有经常出现感染甚至心内膜炎的风险而危及生命。如果缺损大，出现了艾森曼格氏综合症，则患儿失去了手术机会，而只有考虑作心肺移植了。

　　手术方法：由心脏外科医师采用人工心肺机在体外循环下进行心脏直视手术修补缺损。目前手术的安全性已很高，手术死亡率已降到0.5~1%或更低。近年来亦有人研究用导管介入技术来修补缺损，对于某些小缺损亦有比较好的效果。

　　室间隔缺损的患儿手术后，一般都可正常生长发育，过着完全正常的生活，不会留下什么后遗症，一般也不会遗传给下一代。所以人们对于先天性心脏病，应该有正确的认识，使患者早期得到及时的治疗。先天性心脏病与母亲怀孕期间是否受到某些感染，例如感冒等之间的关系尚不完全清楚。当然，孕妇怀孕期间，最好能避免接触一些有害因素如放射线、有害气体、有害药物等，特别是在怀孕早期，胎儿更易受到有害因素的影响而出现发育异常。现在的检查手段如超声心动图等可以帮助早期诊断室间隔缺损等先天性心脏病，国外已能在孕期后期诊断胎儿是否发育正常，如果发现胎儿有先天性心脏病，有必要的话，可使先天性心脏病在胎儿期即得到诊治。