①症状：直径小于0.5cm的小缺损，分流量少，一般无明显症状。缺损大者，患儿发育较差，易出现气促、咳嗽及反复发生的肺部感染等症状，严重者有充血性心力衰竭表现。缺损更大者，肺部感染及右心衰竭表现更为显著，病情发展很快。当肺循环阻力逐渐增高时，分流量逐渐减少，肺部感染及心力衰竭症状会逐渐减轻，一般情况有所改善。但气急、心悸症状仍存在，甚至加重。随着病变进展，心悸、疲乏无力将逐渐加重，待发展成为“右向左分流”时，可出现紫绀、肝肿大、肢体水肿等右心衰竭症状。河南省胸科医院心外科张瑞成

　　②体征：典型的病例，在胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级收缩期吹风样杂音，常伴有收缩期震颤。漏斗部缺损的杂音位置常偏高，在第二肋间最响，常掩盖肺动脉瓣第二心音。左心室-右心房间隔缺损者，杂音最响部位常在胸骨左缘第四、五肋间，向胸骨后方传导。分流量小者，杂音常较弱，持续时间短；分流量大者，杂音级别高。另外，尚可在心尖部闻及舒张期滚桶样杂音，此系舒张期大量血液通过二尖瓣孔，形成二尖瓣相对狭窄所致。肺动脉高压者，肺动脉瓣第二心音亢进。随着肺动脉阻力的增高，肺动脉压逐渐升高，分流量逐渐减少，胸骨旁收缩期杂音逐渐减轻，震颤也消失。但肺动脉瓣第二心音更加亢进，分裂显著。晚期病人可无杂音，仅有明显的肺动脉瓣第二心音亢进、分裂。并发艾森曼格综合征时，出现中央型紫绀，逐渐加重，常伴有杵状指(趾)。

　　③心电图检查：小的室间隔缺损，心电图多属正常或仅示电轴左偏。较大的缺损示左心室高电压，左心室肥大，或左、右心室肥大。艾森曼格综合征患者，心电图以右心室肥大和劳损为主。部分病例尚有右束支传导阻滞、房室传导阻滞等变化。

　　④X线检查：缺损小，分流量少的病例，心脏形态可正常。分流量较多者，胸片示肺门血管纹理增深，肺动脉圆锥突出，主动脉结缩小。缺损大，分流量大者，可见肺动脉段扩张，肺动脉分支粗大，肺门舞蹈，左、右心室均可扩大，左心房扩大等。左心室-右心房间隔缺损者，左、右心房均扩大，左、右心室均肥厚，肺动脉干扩张，而使心脏呈球形。并发艾森曼格综合征患者，心脏阴影反而不甚扩大，肺门血管影扩大，但周围血管变细小，分支呈“鼠尾状”，外围肺野清晰，血管纹理稀疏。

　　⑤超声心动图检查：可示肺动脉增宽，左心室、左心房增大，室间隔及左心室后壁运动幅度增大。二尖瓣开放幅度及舒张关闭斜率增大。室间隔回声脱失，可显示缺损部位、大小。彩色多普勒可显示分流方向。

　　⑥右心导管检查：可更好地判断缺损的部位、大小及分流量，以便估计病情，选择手术适应证和决定手术方法。右心室平均血氧含量超过右心房血氧含量1体积%时，提示心室水平有自“左向右分流”，对室间隔缺损有诊断意义。但分流量少的小缺损，或伴有严重肺动脉高压的大型缺损，由于其双相分流或“右向左分流”，右心室血氧含量增高常达不到诊断标准。右心室内在某处血氧含量突然升高，常提示该处有缺损。如右心室流入道血氧含量突然升高，常提示膜部缺损；肺动脉内血氧含量突然升高常提示干下型缺损，但需与动脉导管未闭相鉴别。有时尚需测定肺动脉压及肺动脉阻力，以判断病情，选择手术适应证和估计预后等。

　　⑦左心室造影检查：对可疑病人，可进行左心室造影检查。经皮穿刺股动脉，置管后经升主动脉逆行进入左心室，注入造影剂后，若右心室及肺动脉早期显影，即证实室内有自“左向右分流”存在，并可观察缺损的部位、大小、数目。此项检查尤其对小的或多发性缺损有诊断价值，但属于有创检查，现多由超声检查取代。