概要:1978年Michels等人首先报道了4例颅面异常、骨骼缺陷及眼部异常的综合症。4例患者中有3例身材矮小者,占75%。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
病因病理:病因不清,常染色体隐性遗传。
眼部特征:轻度眶距增宽,小睑裂,上睑下垂,反向性内眦赘皮,眼运动紊乱,角膜基质混浊,虹膜粘连。
全身特征
l.出生前生长缺陷占25%,出生后身材短小占75%,平均身低于正常者3%。
2.轻度精神迟缓,耳聋占75%。
3. 50%有头围小于正常3%,颅缝骨化累及人字缝占50%。
4.第5指短缩,指(趾)弯斜,桡尺骨融合,隐性脊柱裂。
5,唇腭裂占50%。
鉴别诊断
1.与Rieger综合征相鉴别,该征主要患有牙齿发育不良,牙缺失及眼部异常。
2.与上睑下垂,小睑裂和反向性内眦赘皮三联征相鉴别,该征为常染色体显性遗传。遗传率较高。
治疗:对症处理。
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