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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症的日常护理
苯丙酮尿症的日常护理可以从以下几方面入手: 1、饮食护理:当患儿确诊为苯丙酮尿症时,可先停喂一段时间的母乳,这段时间用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养。幼儿期添加辅食时,应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。同时,重视补充与孩子生长发育密切有关的维生素及矿物质,定期进行微量元素检测,一旦缺失立即补充,以保证幼儿生长发育的需要。饮食治疗应坚持到青春期,青春期后,若停止饮食治疗后出现烦躁、头部不适等症状时,[详细]
2023-06-30 13:45:22
华中科技大学同济医学院附属协和医院
陈燕
苯丙酮尿症胳膊溃烂脱屑图
以上为苯丙酮尿症胳膊溃烂脱屑图。 苯丙酮尿症可累及部分患者胳膊,表现为局部出现湿疹性红斑,随疾病进展,皮损溃烂,周围伴有脱屑。另外还可伴有呕吐、喂养困难等症状。 苯丙酮尿症胳膊溃烂脱屑治疗 对于苯丙酮尿症胳膊溃烂脱屑的患者,应尽早在医生指导下进行治疗。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据[详细]
2023-07-21 17:39:03
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症俗称叫什么
苯丙酮尿症俗称为鼠尿症,因其所表现出的症状而得名。当患者出现此疾病后,由于尿及汗液中排出较多苯乙酸,故可出现明显的鼠尿样臭味。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内累积引起的疾病。其是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,并可伴有呕吐、多动、表情呆滞等情况。 如果患者出现上述情况,应该[详细]
2023-07-24 10:24:57
山东大学齐鲁医院
闫飞
苯丙酮尿症面部脱皮图
以上为苯丙酮尿症面部脱皮图。 苯丙酮尿症可累及面部,可表现为皮肤发红,表面干燥、粗糙,可覆有白色、黄白色的皮屑,并出现不同程度的脱皮症状,皮肤上可出现羊皮纸样细皱纹,可伴有兴奋不安、呕吐、喂养困难等症状。 苯丙酮尿症面部脱皮治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即采取治疗,通常开始治疗的年龄越小,疾病预后越好。主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加[详细]
2023-07-27 10:32:31
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症大腿红斑结痂图
以上为苯丙酮尿症大腿红斑结痂图。 苯丙酮尿症可发生在大腿部位,皮损表现为大小不一、数量不动的红斑,邻近皮损之间可以互相连接、融合成不规则片状,皮肤干燥并形成黄褐色、淡褐色结痂,触摸、摩擦后结痂可逐渐脱落。 苯丙酮尿症大腿红斑结痂治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即采取治疗,通常开始治疗的年龄越小,疾病预后越好。主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,[详细]
2023-07-27 10:32:31
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症前额大范围结黄痂图
以上为苯丙酮尿症前额大范围结黄痂图。 苯丙酮尿症的皮肤损害可发生在前额,临床可表现为局部出现大小不等的黄色痂块,范围较大,边缘略微翘起,整个黄痂覆盖眉毛部位,触摸时表面略微坚硬、粗糙,部分患者可出现脱屑。 苯丙酮尿症前额大范围结黄痂病因 苯丙酮尿症前额大范围结黄痂的根本原因是苯丙氨酸羟化酶基因突变,属于常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸和代谢产物在体内[详细]
2023-07-31 11:36:04
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头上长红色丘疹图
以上为苯丙酮尿症头上长红色丘疹图。 苯丙酮尿症皮肤损害可分布于头部,可表现为局部出现湿疹样病变,症状为密集分布的红色小丘疹,直径似米粒大小,皮肤表面看上去较潮湿,触摸时较粗糙。患者可伴随轻微的瘙痒。 苯丙酮尿症头上长红色丘疹病因 苯丙酮尿症患者由于缺乏苯丙氨酸氧化酶(一种重要的酶),身体无法正常代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在体内无法被有效降解,积累并转化为苯丙酮。苯丙酮过多会对皮肤产生刺激,引起皮[详细]
2023-07-31 11:36:13
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头发颜色浅图
以上为苯丙酮尿症头发颜色浅图。 苯丙酮尿症可累及头发,表现为头发颜色变浅,可由原本的黑色变为黄色、棕色等异常的颜色,同时发质细软,并且容易折断,可伴有皮肤和虹膜色泽变浅、皮肤粗糙、吞咽困难以及表情淡漠等其他异常表现。 苯丙酮尿症头发颜色浅病因 苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病,属于常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症头发颜色浅治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即采取治疗,通常开始治疗的年龄越[详细]
2023-08-02 14:10:12
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症面部泛红并伴随鳞屑图
以上为苯丙酮尿症面部泛红并伴随鳞屑图 苯丙酮尿症患者可见面部泛红,散在云团状红斑,颜色相对均匀,而且也会出现上眼睑红肿,表面合并小片白色鳞屑,摩擦面部皮肤时出现鳞屑脱落。 苯丙酮尿症面部泛红并伴随鳞屑治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患者主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则[详细]
2023-08-03 16:07:31
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症颈部及前胸红色斑块图
以上为苯丙酮尿症颈部及前胸红色斑块图。 苯丙酮尿症患者颈部、前胸等部位出现类椭圆形、不规则形红斑,整体颜色均匀,边缘与周围皮肤境界清晰,表面光滑。 苯丙酮尿症颈部及前胸红色斑块治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患者主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨[详细]
2023-08-03 16:07:34
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症膝盖发红起水疱图
以上是苯丙酮尿症膝盖发红起水疱图。 苯丙酮尿症可发生在膝盖,表现为皮肤发红,出现红斑,其上有透明水疱,呈聚集分布,但互相不融合。另外还可伴有呕吐、喂养困难等情况。 苯丙酮尿症膝盖发红起水疱治疗 对于苯丙酮尿症膝盖发红起水疱的情况,应通过治疗原发病将其去除。主要在专业医生指导下,采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原[详细]
2023-08-03 16:07:36
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症膝盖大片红斑结痂图
以上是苯丙酮尿症膝盖大片红斑结痂图。 苯丙酮尿症有时可导致膝盖出现损害,皮肤干燥,可伴湿疹,表现为大片红斑、丘疹、结痂、脱屑等。患者自觉瘙痒,易忍不住搔抓。 苯丙酮尿症膝盖大片红斑结痂治疗 对于苯丙酮尿症膝盖大片红斑结痂患者,应通过治疗原发病将其去除。主要在专业医生指导下,采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,[详细]
2023-08-03 16:07:37
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症大腿有红斑鳞屑图
以上是苯丙酮尿症大腿有红斑鳞屑图。 苯丙酮尿症可发生在大腿,皮肤表面有红斑,表面不平,其上有红色小丘疹以及细小鳞屑,触摸时感到粗糙,患者自觉瘙痒不适。 苯丙酮尿症大腿有红斑鳞屑治疗 对于苯丙酮尿症大腿有红斑鳞屑的患者,应通过治疗苯丙酮尿症将损害去除。主要在专业医生指导下,采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其[详细]
2023-08-03 16:07:40
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症颈部大范围红斑图
以上为苯丙酮尿症颈部大范围红斑图 苯丙酮尿症患者颈部可见大面积红斑,整体形状不规则,但颜色相对均匀,表面看上去较潮湿,而且也会出现小红疙瘩,触摸时可以感到明显粗糙。 苯丙酮尿症颈部大范围红斑治疗 苯丙酮尿症患者颈部大范围红斑应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。可主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其[详细]
2023-08-07 15:24:56
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头皮变红出现湿疹图
以上为苯丙酮尿症头皮变红出现湿疹图。 苯丙酮尿症的皮肤损害可发生在头皮,临床可表现为局部出现红斑、丘疹,表面不平整,逐渐扩大融合呈湿疹样病变,表面有细小碎屑,触摸较为粗糙,还可出现脱屑,周围皮肤发红,患者自觉有明显的瘙痒感。 苯丙酮尿症头皮变红出现湿疹治疗 苯丙酮尿症头皮变红出现湿疹患者可遵医嘱外用地奈德乳膏、丁酸氢化可的松乳膏、复方氟米松软膏等;瘙痒明显者,还可在医生的指导下口服抗组胺药物[详细]
2023-08-07 15:24:57
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症额头很多小脓包图
以上为苯丙酮尿症额头很多小脓包图。 苯丙酮尿症可见患者额头很多小脓包,小脓包呈圆形,似米粒大小,边缘围绕明显红晕,颜色为红色或淡红色,聚集分布,互不融合。 苯丙酮尿症额头很多小脓包治疗 一旦患者确诊苯丙酮尿症,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患者主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据[详细]
2023-08-07 15:24:58
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症前额眉毛结黄痂图
以上为苯丙酮尿症前额眉毛结黄痂图。 苯丙酮尿症可累及患儿前额,皮损表现为眉毛部位有形态不规则的黄色痂块,覆盖局部皮肤,痂块表面凹凸不平,边缘围绕红晕,若不及时治疗,会引起周围上眼皮轻度发肿。 苯丙酮尿症前额眉毛结黄痂治疗 苯丙酮尿症前额眉毛结黄痂,患儿遵医嘱进行饮食治疗、药物治疗。首先患儿家属应在医生的建议下,使用低苯丙氨酸配方奶进行喂养,待苯丙酮尿症的浓度降低后,可给患儿提供天然的辅食。同[详细]
2023-08-07 15:25:02
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症脚踝一圈红丘疹图
以上为苯丙酮尿症脚踝一圈红丘疹图。 苯丙酮尿症皮肤损害可见于脚踝,表现为局部出现湿疹样皮损,在红斑基础上出现红色小丘疹,而后逐渐融合成片,触摸时感到粗糙,并伴随瘙痒。 苯丙酮尿症脚踝一圈红丘疹原因 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙酮羟化酶的活性,导致苯丙氨酸在体内不能正常代谢,其代谢产物在体内沉积,并释放出对皮肤组织的刺激物质。这些刺激物质会引起脚踝皮肤局部炎症反应,导致脚踝周围出现一圈红丘疹。 [详细]
2023-08-07 15:25:04
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头发发棕发黄图
以上为苯丙酮尿症头发发棕发黄图。 苯丙酮尿症一般在3-6个月时开始出现症状,患者头发颜色可逐渐发生改变,变为棕色或黄色,主要由黑色素合成不足导致,皮肤颜色也会随之变浅。 苯丙酮尿症头发发棕发黄治疗 苯丙酮尿症头发发棕发黄,一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸[详细]
2023-08-07 15:25:05
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症胸口处出现红斑脱屑图
以上为苯丙酮尿症胸口处出现红斑脱屑图。 苯丙酮尿症的损害可发生在胸口,临床上表现为胸口处有红斑,表面凹凸不平,有面包糠样细小碎屑,触摸时感到粗糙,并引起脱落,周围皮肤明显发红,而且会出现呕吐、嗜睡等症状。 苯丙酮尿症胸口处出现红斑脱屑治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添[详细]
2023-08-07 15:25:07
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苯丙酮尿症
介绍
Introduction
核心提示:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色...
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病因
症状
诊断
治疗
预防
饮食
危害
用药
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