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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症胳膊斑块结痂图
以上为苯丙酮尿症胳膊斑块结痂图。 苯丙酮尿症皮肤损害分布于胳膊时,可能会导致局部出现湿疹样皮损,可表现为大片红斑,中间颜色较重,边缘较轻,皮损表面有结痂以及鳞屑。 苯丙酮尿症胳膊斑块结痂治疗 苯丙酮尿症胳膊斑块结痂,一般需及时进行干预治疗,家属要在医生的建议下,选择低苯丙氨酸配方奶治疗,以降低血液中苯丙氨酸的浓度,从而减轻皮肤症状。如果患儿结痂部位出现破溃,可遵医嘱使用莫匹罗星软膏、红霉素软[详细]
2023-08-21 13:44:32
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头发变得棕黄图
以上为苯丙酮尿症头发变得棕黄图。 苯丙酮尿症患者因黑色素合成不足,可表现为出生数月后毛发颜色可以发生改变,变为棕黄色,同时皮肤和虹膜色泽也会变浅。 苯丙酮尿症头发变得棕黄治疗 苯丙酮尿症头发变得棕黄,患儿家属应遵医嘱给患儿选用低苯丙氨酸配方奶进行治疗,以减轻血液中苯丙氨酸浓度,促进临床症状恢复。之后患儿可根据自身病情,逐渐恢复至正常饮食,但应遵守低蛋白、低苯丙氨酸的原则,以免影响病情恢复。 [详细]
2023-08-21 13:44:33
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症颈部红色黄色小疙瘩图
以上为苯丙酮尿症颈部红色黄色小疙瘩图。 苯丙酮尿症颈部可出现类圆形的小疙瘩,为米粒大小,颜色可以表现为红色或黄色,呈聚集性分布但互相不融合。 苯丙酮尿症颈部红色黄色小疙瘩治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度[详细]
2023-08-21 13:44:36
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症手上长红疹子图
以上为苯丙酮尿症手上长红疹子图。 苯丙酮尿症患者可表现为手部出现直径较小的红色丘疹,密集分布。随着疾病进展,皮损逐渐扩大、融合,呈湿疹样病变。 苯丙酮尿症手上长红疹子治疗 苯丙酮尿症手上长红疹子,一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要在医生指导下采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和[详细]
2023-08-22 10:36:01
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症耳朵前面发红有鳞屑图
以上为苯丙酮尿症耳朵前面发红有鳞屑图。 苯丙酮尿症可累及皮肤,可表现为耳朵前面皮肤有一块红斑,约拇指大小,红斑表面出现小块结痂以及黄色鳞屑,边缘围绕红晕,触摸患处时感到略微坚硬粗糙。 苯丙酮尿症耳朵前面发红有鳞屑治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,治疗方法主要包括一般治疗、药物治疗等。 1、一般治疗:患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食[详细]
2023-08-22 10:36:18
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头皮上有红色疹子脱屑图
以上为苯丙酮尿症头皮上有红色疹子脱屑图。 苯丙酮尿症皮肤损害可见于头皮部,症状可能会表现为湿疹样皮肤损害,局部有形状不规则的红斑,其上有红色小丘疹,散在分布,同时伴随少量脱屑。 苯丙酮尿症头皮上有红色疹子脱屑治疗 苯丙酮尿症头皮上有红色疹子脱屑,小儿患者可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶进行治疗,以降低体内血苯丙氨酸浓度,促进皮肤症状恢复。如果患者头皮损害严重,可遵医嘱使用丁酸氢化可的松乳膏、糠酸[详细]
2023-08-22 10:36:26
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头发颜色棕黄细软变少图
以上为苯丙酮尿症头发颜色棕黄细软变少图。 苯丙酮尿症患者可出现头发颜色逐渐变浅,同时发头数量逐渐变少,变得细软无光泽,小儿患儿还可伴有呕吐、喂养困难。 苯丙酮尿症头发颜色棕黄细软变少治疗 苯丙酮尿症头发颜色棕黄细软变少应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。临床多采用饮食治疗,目的是让血中苯丙氨酸保持在正常水平,患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添[详细]
2023-08-23 11:33:28
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症胳膊一片鲜红色小水疱图
以上为苯丙酮尿症胳膊一片鲜红色小水疱图。 苯丙酮尿症可见患者胳膊出现一片鲜红色小水疱,呈米粒大小,而后聚集融合成一片皮疹,患者会感到瘙痒感。 苯丙酮尿症胳膊一片鲜红色小水疱治疗 针对苯丙酮尿症胳膊一片鲜红色小水疱的症状,应针对病因进行治疗。患儿一旦确诊后,应立即采用低苯丙氨酸饮食疗法。采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙[详细]
2023-08-24 10:23:50
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头皮有小红点头发变少图
以上为苯丙酮尿症头皮有小红点头发变少图。 苯丙酮尿症可见患儿头皮有小红点头发变少,有湿疹样改变,局部出现红斑,红斑上有红色小丘疹,而后逐渐融合成片状皮疹。同时患者头发会受到累及,颜色逐渐变浅,发量逐渐变少。 苯丙酮尿症头皮有小红点头发变少治疗 针对苯丙酮尿症头皮有小红点头发变少的症状,应立即治疗苯丙酮尿症。开始治疗的年龄越小,预后越好。给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉,待血浓度降至正常后,可逐[详细]
2023-08-24 10:23:50
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症背部大片发红长小疙瘩图
以上为苯丙酮尿症背部大片发红长小疙瘩图。 苯丙酮尿症发生后,可能导致患者背部皮肤发红,皮损处颜色分布相对均匀,无正常状态的皮肤,表面可出现针尖样的小疙瘩,呈聚集分布但互相不融合,触摸时可以感到明显粗糙。 苯丙酮尿症背部大片发红长小疙瘩治疗 苯丙酮尿症背部大片发红长小疙瘩的患者,可局部使用生理盐水、少量硼酸溶液、极低浓度的高锰酸钾溶液冲洗、湿敷,之后再外涂炉甘石洗剂。本病一旦确诊,应立即治疗,[详细]
2023-08-24 10:24:04
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症眼睛周围有大片红疹子图
以上为苯丙酮尿症眼睛周围有大片红疹子图。 苯丙酮尿症的损害可发生在眼睛,临床上可表现为眼睛周围出现红色丘疹,直径较小,而后逐渐融合成片,出现湿疹样皮损。 苯丙酮尿症眼睛周围有大片红疹子治疗 患儿应积极治疗苯丙酮尿症,进而缓解红疹症状。可在医生指导下主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨[详细]
2023-08-25 15:29:46
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症面部大范围红斑伴结痂图
以上为苯丙酮尿症面部大范围红斑伴结痂图。 苯丙酮尿症患者面部可出现红斑,中间颜色较重,边缘较轻,表面结黄色小痂,并出现细小碎屑,触摸时可以感到表面粗糙,还会出现不安、多动等不适。 苯丙酮尿症面部大范围红斑伴结痂原因 苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,可导致苯丙氨酸无法正常代谢。随着苯丙氨酸在体内积累,其衍生物苯丙酮酸也会增加。高浓度的苯丙酮酸可被排出体外,其中一部分通过皮肤排泄。苯丙酮酸在面部皮[详细]
2023-08-25 15:29:47
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症背部许多散在红色丘疹图
以上为苯丙酮尿症背部许多散在红色丘疹图。 苯丙酮尿症可见患者背部出现许多散在的红色丘疹,单个分布时为米粒大小的凸起状红疙瘩,聚集分布时融合成一片皮疹,而且患者会感到瘙痒。 苯丙酮尿症背部许多散在红色丘疹治疗 针对苯丙酮尿症背部许多散在红色丘疹的症状,一旦确诊,应立即治疗苯丙酮尿症,开始治疗的年龄越小,预后越好。须严格控制患儿蛋白质的摄入,主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,先给患儿服用不含苯丙氨酸[详细]
2023-08-25 15:29:49
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症面部大片发红伴红血丝图
以上为苯丙酮尿症面部大片发红伴红血丝图。 苯丙酮尿症患者可见面部出现大片红血丝,边缘围绕红晕,红血丝表面可出现小块结痂,可以为黄色,触摸时感觉较硬。 苯丙酮尿症面部大片发红伴红血丝治疗 苯丙酮尿症患者面部出现大片发红伴红血丝症状时,无有效的对症疗法,需要针对病因进行低苯丙氨酸饮食治疗。如患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋[详细]
2023-08-25 15:29:55
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症的临床表现有哪些
苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性遗传病,其临床表现如下: 1、神经系统:智力发育落后最为突出,智商常低于正常。多有行为异常,如兴奋不安抑郁、多动、孤僻等,可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。 2、皮肤:患儿生后数月因黑色素合成不足,发由黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹较常见。 3、体味:由于尿和汗液中排出较多苯乙酸,身体有明显鼠尿臭味。 参考资料:[1]桂永浩,薛辛东[详细]
2023-08-25 16:58:27
山东大学齐鲁医院
闫飞
苯丙酮尿症如何治疗
本病为少数可治性遗传性代谢病之一应力求早诊断与早治疗,以避免神经系统的不可逆性损伤。一旦确诊即应给予积极治疗,开始治疗年龄越小疗效越佳。 本病治疗主要采用低苯丙氨酸奶方。待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,以避免苯丙氨酸缺乏。但应以低蛋白,低苯丙氨酸食物为原则,其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期后。终生治疗对患者更有益。成年女性患者在怀孕前应重[详细]
2023-08-25 16:58:27
山东大学齐鲁医院
闫飞
苯丙酮尿症面部一侧下方发红干燥图
以上为苯丙酮尿症面部一侧下方发红干燥图。 苯丙酮尿症的损害可发生在面部,临床上可表现为患者面部出现淡红色斑块,颜色不均,部分区域的皮肤颜色较重,表面出现结痂、羊皮纸样细皱纹。 苯丙酮尿症面部一侧下方发红干燥治疗 患者应积极治疗苯丙酮尿症,进而缓解皮损症状。可在医生指导下主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,[详细]
2023-08-28 14:42:38
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症面部有几个红斑小水疱图
以上为苯丙酮尿症面部有几个红斑小水疱图。 苯丙酮尿症患者面部可出现红色斑片,其上有类椭圆形的小水疱,直径似米粒大小,颜色为红色或黄色,呈聚集分布,但互相不融合。 苯丙酮尿症面部有几个红斑小水疱治疗 苯丙酮尿症患者面部出现几个红斑小水疱时,无有效的对症疗法,也不要自行挑破水疱,需要针对病因进行低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症主要发生于小儿,其治疗主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至[详细]
2023-08-28 14:42:47
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症患儿有哪些表现
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍疾病,患儿出生时正常,一般在3-6个月时始出现症状,1岁时症状明显,主要为神经系统、外貌等方面的变化。 1、神经系统:以智能发育落后为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。四氢生物蝶呤缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显; 2、外貌:出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足。毛发、皮肤和虹[详细]
2023-08-28 19:16:20
山东大学齐鲁医院
刘华卫
苯丙酮尿症一侧面部大面积红斑丘疹图
以上为苯丙酮尿症一侧面部大面积红斑丘疹图。 苯丙酮尿症可出现面部皮损,表现为一侧面部出现大面积红斑,呈聚集性分布并相互融合,边缘散在分布小面积红斑,与周围正常皮肤分界不太清晰,红斑表面凹凸不平,有密集的小疙瘩样丘疹。 苯丙酮尿症一侧面部大面积红斑丘疹治疗 苯丙酮尿症一侧面部大面积红斑丘疹属于遗传性氨基酸代谢缺陷病,确诊后应立即治疗,一般针对苯丙酮尿症进行治疗,患者面部大面积红斑丘疹皮损可逐渐[详细]
2023-08-30 10:29:26
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
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苯丙酮尿症
介绍
Introduction
核心提示:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色...
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病因
症状
诊断
治疗
预防
饮食
危害
用药
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