- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2015-07-08 04:29
- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-07-06 22:54
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-06 21:27
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-07-06 20:35
- 原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访
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【摘要】 目的
探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱...[详细]
2015-07-05 12:40
- 遗传代谢病的预防
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新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的...[详细]
2015-07-04 16:42
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-03 13:06
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-07-03 02:24
- 线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...
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线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。
该文章发表在今年的中华医学杂志。李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其...[详细]
2015-07-02 22:36
- 关于卵巢癌化疗的一些问题(二)
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7.卵巢癌需要定期巩固化疗以防止复发吗?医科院肿瘤医院妇科袁光文目前卵巢癌在手术和足够的术后辅助化疗后，如果临床及其它辅助检查均正常，即可...[详细]
2015-07-02 22:19
- 粘多糖病X线病例
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患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
邢台市第三医院放射科王国杰结果：本病...[详细]
2015-07-01 19:03
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-07-01 16:26
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