认识“皇室遗传病”――血友病

    发布时间:2016-01-19   来源:中华康网   

         1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科堡皇族。她从即位至1901年去世,在位60余年,是英国历史上统治时间最长的一位国王。一个期间也是英国历史上的黄金时代,率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展,英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。  山东中医药大学附属医院血液病科徐瑞荣
    1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚,当时谁也没有想到,这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病――血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。
    她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手无策,结果一个个都短命早夭。 
    所幸的是5位公主却都美丽健康,也像她们的母亲一样聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友病称为“皇室病”。

  什么是血友病?

  ・血友病是一种发病率为万分之一的 X-性连锁的先天性出血性疾病。

  ・血友病是由于凝血因子基因突变而导致相关的凝血因子 VIII(FVIII)(血友病

  A)或者因子IX(FIX)(血友病B)缺乏而引起的。

  ・据估算世界上受到此病困扰的人数约为 400 000。

  ・血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%~85%。

  ・出生时就患有此病的血友病患者,如果能够得到充分可行性的治疗,其预期寿 

  命可以接近于正常人。

  血友病的诊断

  准确的诊断对于有效的治疗来说是重要的,也是必要的。有以下病史时应该怀疑患有血

  友病:

  ・婴幼儿期易于出现瘀斑;

  ・自发出血(尤其是关节和软组织); 

  ・创伤或者手术后出血过多。 

  虽然出血症状常常是伴随终生的,但是也有一些严重的血友病儿童在一岁或者开始行走

  探索自己的世界之前可以没有出血症状。轻型血友病患者也可以没有出血不止的症状,

  除非受到创伤或者施行手术。

  ・家族中有出血的病史是很常见的。血友病一般影响到母亲这一方的男性。但是 •

  FVIII和FIX的基因很容易发生新的突变,多达1/3的患者可以没有这种疾病的家

  族史。

  ・重型和中度患者的筛选试验显示为活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,而

  轻型患者可以不延长。确定诊断依靠因子分析来证实是FVIII还是FIX缺乏。

  ・血友病出血表现的严重程度常与凝血因子水平相关。

   

  血友病的出血表现

  (一)出血部位

  严重出血                          致命出血

  ・关节                            •  中枢神经系统

  ・肌肉 /软组织                    •  胃肠道

  ・口腔 •  /牙龈/鼻腔               •  颈部/喉部

  ・血尿                            •  严重创伤

  来源:(http://blog.sina.com.cn/s/blog_50c0169d0100ifcv.html) - 认识“皇室遗传病”――血友病_徐瑞荣_新浪博客
(二)不同部位的出血发生率

  ・关节血肿:   70%~80%

  ・肌肉 :  /软组织:10%~20%

  ・其它大出血:   5%~10%

  ・中枢神经系统出血:  

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